Gen
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164442↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10370↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q24.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 139 371 807–139 374 648 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 2,8 kb
- Protein
- 270 aminosyror
- Även känd som
- MRG1
- MANE Select-transkript
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CITED2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CITED2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CITED2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 2,8 kb, och 813 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CITED2
1
position i CITED2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 2,8 kb av CITED2, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CITED2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CITED2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CITED2-genen: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cited2
Dante Labs. CITED2-genen: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cited2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor