Gen
CAMTA1
calmodulin binding transcription activator 1
- HGNC 18806(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171735(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23261(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.31-p36.23
- Koordinater
- Kromosom 1: 6 785 454–7 769 706 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 984,3 kb
- Protein
- 1 673 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- KIAA0833
- MANE Select-transkript
- ENST00000303635.12NM_015215.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CAMTA1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant
En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är CAMTA1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,3 kb av genens 984,3 kb, och 5 022 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CAMTA1
43
positioner i CAMTA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 984,3 kb av CAMTA1, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CAMTA1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CAMTA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Poor gross motor coordination
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
- Small hippocampus
- More active than typical
- Positive Romberg sign
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CAMTA1-genen: calmodulin binding transcription activator 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/camta1
Dante Labs. CAMTA1-genen: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/camta1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor