Gen
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000092020↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55012↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q13.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 36,5 kb
- Protein
- 453 aminosyror
- Även känd som
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Tidigare symboler
- C14orf10
- MANE Select-transkript
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PPP2R3C, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PPP2R3C ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PPP2R3C uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 36,5 kb, och 1 362 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PPP2R3C
4
positioner i PPP2R3C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 36,5 kb av PPP2R3C, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PPP2R3C
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PPP2R3C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat face
- Highly arched eyebrow
- Hypoplasia of the lacrimal punctum
- Long philtrum
Visa ytterligare 11 egenskaper
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PPP2R3C-genen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2r3c
Dante Labs. PPP2R3C-genen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2r3c
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor