Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GJA5

gap junction protein alpha 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,4 kb
Protein
358 aminosyror
Även känd som
CX40
MANE Select-transkript
ENST00000579774.3NM_181703.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familjär förmaksflimmer

    • Autosomalt dominant

      Förmaksflimmer som förekommer i familjer och är kopplat till förändringar i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA och SCN5A.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta underlättar tidigare EKG-kontroller för släktingar och en tidig diskussion om förebyggande av stroke.

Så är GJA5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där GJA5 finns. GJA5 och 7 gener i närheten på kromosom 1, från 147 258 401 till 148 258 400.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, framåt-strängCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, framåt-strängBCL9: 147 611 590–147 611 796, framåt-strängACP6: 147 629 652–147 670 541, bakåt-strängACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, bakåt-strängGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, framåt-strängGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, framåt-strängGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, bakåt-strängNBPF11Diagram över GJA5: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 147 756 199–147 759 271, 3 073 baserExon 1: 147 760 499–147 760 602, 104 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 4,4 kb, och 1 077 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GJA5

1Låg

Hur svår GJA5 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar4,9 %
  • GC-innehåll0 %
  • Referenstäckning0 %

2

positioner i GJA5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 4,4 kb av GJA5, inklusive introner, inte bara de 3,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GJA5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GJA5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 32 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GJA5-genen: gap junction protein alpha 5. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. GJA5-genen: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gja5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test