Gen
COG3
component of oligomeric golgi complex 3
- HGNC 18619↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000136152↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83548↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q14.13
- Koordinater
- Kromosom 13: 45 464 939–45 536 701 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 71,8 kb
- Protein
- 828 aminosyror
- Även känd som
- SEC34
- MANE Select-transkript
- ENST00000349995.10NM_031431.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COG3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser COG3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är COG3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 71,8 kb, och 2 487 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till COG3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COG3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COG3-genen: component of oligomeric golgi complex 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cog3
Dante Labs. COG3-genen: component of oligomeric golgi complex 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cog3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor