Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GATA6

GATA binding protein 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q11.2
Koordinater
Kromosom 18: 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 32,9 kb
Protein
595 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000269216.10NM_005257.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • Ärftliga medfödda hjärtfel

    • GATA6-relaterad medfödd hjärtsjukdomAutosomalt dominant

      Medfödda hjärtfel orsakade av förändringar i GATA6, ofta tillsammans med en underutvecklad bukspottkörtel eller diabetes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den underlättar kontroller av diabetes och bukspottkörtelns funktion vid sidan av hjärtvården.

    • Syndrom med bukspottkörtelhypoplasi, diabetes och medfödd hjärtsjukdomAutosomalt dominant

      En sjukdom, vanligtvis orsakad av förändringar i GATA6, som kombinerar en underutvecklad bukspottkörtel, diabetes och medfödda hjärtfel.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Förmaksseptumdefekt

      Ett hål mellan hjärtats övre kammare; ärftliga former orsakas av gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 och ACTC1, och NKX2-5-former medför också en risk för progressivt hjärtblock.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den underlättar hjärtundersökningar och, vid NKX2-5, regelbundna EKG-kontroller.

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GATA6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där GATA6 finns. GATA6 och 3 gener i närheten på kromosom 18, från 21 686 059 till 22 686 058.Kromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21 650 895–21 704 878, bakåt-strängABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, framåt-strängMIB1GATA6: 22 169 589–22 202 528, framåt-strängGATA6CTAGE1: 22 413 599–22 417 915, bakåt-strängCTAGE1Diagram över GATA6: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 2: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 22 169 589–22 169 682, 94 baserExon 2: 22 171 108–22 172 279, 1 172 baserExon 3: 22 176 955–22 177 121, 167 baserExon 4: 22 181 453–22 181 578, 126 baserExon 5: 22 182 757–22 182 844, 88 baserExon 6: 22 182 940–22 183 043, 104 baserExon 7: 22 200 656–22 202 528, 1 873 baser124675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 32,9 kb, och 1 788 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GATA6

31

positioner i GATA6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,9 kb av GATA6, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GATA6-genen: GATA binding protein 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. GATA6-genen: GATA binding protein 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gata6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test