Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.2
Koordinater
Kromosom 4: 5 711 201–5 814 305 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 103,1 kb
Protein
992 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
DWF-1, EVC1
MANE Select-transkript
ENST00000264956.11NM_153717.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ellis-van Creveld-syndrom och kraniektodermal dysplasi

    • Ellis-van Creveld-syndromAutosomalt recessiv

      Ett EVC/EVC2-tillstånd med korta extremiteter, extra fingrar, litet bröstkorg, avvikelser i naglar och tänder samt hjärtfel hos över hälften av de drabbade.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En hjärtundersökning rekommenderas vid diagnos.

    • Weyers akrofaciala dysostosAutosomalt dominant

      Ett lindrigare EVC/EVC2-tillstånd med avvikelser i naglar, tänder och fingrar.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är EVC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där EVC finns. EVC och 6 gener i närheten på kromosom 4, från 5 262 753 till 6 262 752.Kromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, framåt-strängSTK32BEVC2: 5 542 772–5 709 548, bakåt-strängEVC2EVC: 5 711 201–5 814 305, framåt-strängEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, bakåt-strängCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, bakåt-strängC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, bakåt-strängJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, bakåt-strängDiagram över EVC: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 43 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 711 201–5 711 554, 354 baserExon 2: 5 719 248–5 719 373, 126 baserExon 3: 5 729 307–5 729 390, 84 baserExon 4: 5 731 425–5 731 657, 233 baserExon 5: 5 733 351–5 733 435, 85 baserExon 6: 5 741 716–5 741 814, 99 baserExon 7: 5 745 204–5 745 341, 138 baserExon 8: 5 748 148–5 748 306, 159 baserExon 9: 5 752 836–5 753 052, 217 baserExon 10: 5 753 785–5 753 933, 149 baserExon 11: 5 756 264–5 756 362, 99 baserExon 12: 5 783 552–5 783 764, 213 baserExon 13: 5 793 608–5 793 717, 110 baserExon 14: 5 797 022–5 797 232, 211 baserExon 15: 5 798 586–5 798 792, 207 baserExon 16: 5 801 950–5 802 094, 145 baserExon 17: 5 804 730–5 804 841, 112 baserExon 18: 5 808 201–5 808 327, 127 baserExon 19: 5 809 518–5 809 611, 94 baserExon 20: 5 810 339–5 810 450, 112 baserExon 21: 5 810 953–5 814 305, 3 353 baser1215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 103,1 kb, och 2 979 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EVC

334

positioner i EVC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 103,1 kb av EVC, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EVC-genen: EvC ciliary complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. EVC-genen: EvC ciliary complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/evc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test