Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

METTL23

methyltransferase 23, arginine

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.2
Koordinater
Kromosom 17: 76 726 839–76 733 880 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7 kb
Protein
190 aminosyror, 21,5 kDa
Även känd som
LOC124512
Tidigare symboler
C17orf95
MANE Select-transkript
ENST00000341249.11NM_001080510.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är METTL23 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där METTL23 finns. METTL23 och 20 gener i närheten på kromosom 17, från 76 230 360 till 77 230 359.Kromosom 1717q25.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 MbRNF157: 76 142 460–76 240 662, bakåt-strängRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, framåt-strängUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, bakåt-strängQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, bakåt-strängPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, framåt-strängSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, bakåt-strängUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, framåt-strängAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, bakåt-strängRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, bakåt-strängCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, framåt-strängPRCD: 76 563 710–76 569 724, bakåt-strängST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, bakåt-strängST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, bakåt-strängST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, bakåt-strängMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, bakåt-strängJMJD6METTL23: 76 726 839–76 733 880, framåt-strängMETTL23: 76 732 978–76 738 522, framåt-strängSRSF2: 76 734 115–76 737 919, bakåt-strängSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, framåt-strängMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, framåt-strängMGAT5BSEC14L1: 77 088 749–77 217 101, framåt-strängSEC14L1Diagram över METTL23: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 76 726 839–76 727 178, 340 baserExon 2: 76 729 690–76 729 794, 105 baserExon 3: 76 732 978–76 733 215, 238 baserExon 4: 76 733 293–76 733 377, 85 baserExon 5: 76 733 521–76 733 880, 360 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,1 kb av genens 7 kb, och 573 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av METTL23

    6Lätt

    Hur svår METTL23 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i METTL23 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av METTL23s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner0,2 %
    • GC-innehåll30 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    10

    positioner i METTL23 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 7 kb av METTL23, inklusive introner, och inte bara de 1,1 kb exoner.

    ClinVar-patogena varianter (10)

    De METTL23-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

    • Patogen 5
    • Patogen/sannolikt patogen 1
    • Sannolikt patogen 4
    VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_001080510.5(METTL23):c.169_172del (p.His57fs)intellectual disability och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001080510.5(METTL23):c.470_471del (p.Leu157fs)intellectual disability, autosomal recessive 44Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001080510.5(METTL23):c.322+1delintellectual disability, autosomal recessive 44Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001080510.5(METTL23):c.322+2dupintellectual disability, autosomal recessive 44Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001080510.5(METTL23):c.397C>T (p.Gln133Ter)intellectual disability, autosomal recessive 44Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001080510.5(METTL23):c.434_438del (p.Leu145fs)intellectual disability och 1 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001080510.5(METTL23):c.126del (p.Lys42fs)intellectual disability, autosomal recessive 44Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001080510.5(METTL23):c.174_177del (p.Cys58fs)intellectual disability, autosomal recessive 44Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001080510.5(METTL23):c.204_207del (p.Met68fs)intellectual disability, autosomal recessive 44Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001080510.5(METTL23):c.409del (p.Ala137fs)intellectual disability, autosomal recessive 44Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till METTL23

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som METTL23 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.21-777c9289.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). METTL23-genen: methyltransferase 23, arginine. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mettl23

    Vancouver

    Dante Labs. METTL23-genen: methyltransferase 23, arginine [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mettl23

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test