Gen
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130700↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 140628↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 62 463 497–62 475 995 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 12,5 kb
- Protein
- 397 aminosyror
- Även känd som
- bB379O24.1, GATAS
- MANE Select-transkript
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GATA5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GATA5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GATA5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 12,5 kb, och 1 194 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GATA5
1
position i GATA5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 12,5 kb av GATA5, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GATA5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GATA5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GATA5-genen: GATA binding protein 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gata5
Dante Labs. GATA5-genen: GATA binding protein 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gata5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor