Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Resumo

Localização citogenética
4q32.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 155 666 848–155 737 059 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 70,2 kb
Proteína
690 aminoácidos
Também conhecido como
GC-SA3
Símbolos anteriores
GUC1A3, GUCY1A3
Transcrito MANE Select
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Moyamoya

    • Estreitamento progressivo das artérias da base do cérebro, associado a alterações no RNF213 (um gene de predisposição com penetrância reduzida, especialmente comum em populações do Leste Asiático), ACTA2 ou GUCY1A1, que podem provocar AVC ou acidentes isquémicos transitórios.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta predisposição facilita a avaliação precoce de sintomas como fraqueza transitória e o acesso à prevenção do AVC e ao tratamento cirúrgico com especialistas.

Como GUCY1A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa GUCY1A1. GUCY1A1 e 6 genes próximos no cromossoma 4, de 155 201 954 a 156 201 953.Cromossoma 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155 208 627–155 217 078, fita diretaNPY2RMAP9: 155 342 658–155 376 970, fita inversaMAP9GUCY1A1: 155 666 848–155 737 059, fita diretaGUCY1A1GUCY1B1: 155 758 988–155 807 811, fita diretaGUCY1B1ASIC5: 155 829 729–155 866 277, fita inversaASIC5TDO2: 155 854 738–155 921 470, fita diretaTDO2CTSO: 155 921 580–155 953 912, fita inversaCTSODiagrama de GUCY1A1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 155 666 848–155 666 965, 118 basesExão 2: 155 667 346–155 667 419, 74 basesExão 3: 155 696 756–155 697 122, 367 basesExão 4: 155 703 932–155 703 993, 62 basesExão 5: 155 708 236–155 708 294, 59 basesExão 6: 155 710 542–155 711 251, 710 basesExão 7: 155 713 098–155 713 583, 486 basesExão 8: 155 717 159–155 717 302, 144 basesExão 9: 155 722 038–155 722 192, 155 basesExão 10: 155 730 030–155 737 059, 7030 bases15105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,2 kb dos 70,2 kb do gene; 2073 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GUCY1A1

6

posições em GUCY1A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 70,2 kb de GUCY1A1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GUCY1A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GUCY1A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. Gene GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gucy1a1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test