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Gene

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Resumo

Localização citogenética
18q12.2
Coordenadas
Cromossoma 18: 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 482,5 kb
Proteína
1622 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
Transcrito MANE Select
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Miocardiopatia Hipertrófica

      • Autossómica dominante

        Um de 62 genes ligados a este

        Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

    Hereditariedade

    Autossómica dominante
    Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

    Como FHOD3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa FHOD3. FHOD3 e 8 genes próximos no cromossoma 18, de 35 815 205 a 37 262 728.Cromossoma 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, fita diretaRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, fita inversaRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, fita inversaSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, fita diretaELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, fita diretaMOCOSFHOD3: 36 297 713–36 780 220, fita diretaFHOD3TPGS2: 36 777 647–36 829 216, fita inversaTPGS2KIAA1328: 36 828 952–37 232 172, fita diretaKIAA1328CELF4: 37 243 040–37 565 994, fita inversaCELF4Diagrama de FHOD3: 29 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 36 297 713–36 298 000, 288 basesExão 2: 36 355 539–36 355 645, 107 basesExão 3: 36 372 680–36 372 744, 65 basesExão 4: 36 501 932–36 501 999, 68 basesExão 5: 36 512 438–36 512 543, 106 basesExão 6: 36 576 451–36 576 545, 95 basesExão 7: 36 594 787–36 594 898, 112 basesExão 8: 36 602 674–36 602 768, 95 basesExão 9: 36 611 952–36 612 095, 144 basesExão 10: 36 625 511–36 625 749, 239 basesExão 11: 36 649 316–36 649 405, 90 basesExão 12: 36 652 570–36 652 929, 360 basesExão 13: 36 653 342–36 653 416, 75 basesExão 14: 36 658 075–36 658 188, 114 basesExão 15: 36 681 436–36 681 570, 135 basesExão 16: 36 687 128–36 687 178, 51 basesExão 17: 36 693 209–36 693 423, 215 basesExão 18: 36 709 095–36 709 391, 297 basesExão 19: 36 717 832–36 718 715, 884 basesExão 20: 36 730 646–36 730 804, 159 basesExão 21: 36 740 656–36 740 838, 183 basesExão 22: 36 742 737–36 742 856, 120 basesExão 23: 36 744 032–36 744 193, 162 basesExão 24: 36 746 945–36 747 135, 191 basesExão 25: 36 755 119–36 755 311, 193 basesExão 26: 36 759 118–36 759 141, 24 basesExão 27: 36 760 608–36 760 782, 175 basesExão 28: 36 769 265–36 769 426, 162 basesExão 29: 36 779 448–36 780 220, 773 bases1510152025295′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,7 kb dos 482,5 kb do gene; 4869 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê FHOD3

    3

    posições em FHOD3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 482,5 kb de FHOD3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FHOD3: formin homology 2 domain containing 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FHOD3: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fhod3

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