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Gene

CTSC

cathepsin C

Resumo

Localização citogenética
11q14.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 88 293 592–88 337 736 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 44,1 kb
Proteína
463 aminoácidos
Também conhecido como
DPP1
Símbolos anteriores
PLS, PALS
Transcrito MANE Select
ENST00000227266.10NM_001814.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como CTSC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CTSC. CTSC e 2 genes próximos no cromossoma 11, de 87 815 664 a 88 815 663.Cromossoma 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38: 88 106 130–88 175 512, fita inversaRAB38CTSC: 88 293 592–88 337 736, fita inversaCTSCGRM5: 88 504 576–89 065 990, fita inversaGRM5Diagrama de CTSC: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 7: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 88 293 592–88 294 508, 917 basesExão 6: 88 296 133–88 296 264, 132 basesExão 5: 88 300 530–88 300 645, 116 basesExão 4: 88 309 163–88 309 318, 156 basesExão 3: 88 312 388–88 312 554, 167 basesExão 2: 88 334 937–88 335 082, 146 basesExão 1: 88 337 501–88 337 736, 236 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 44,1 kb do gene; 1392 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CTSC

79

posições em CTSC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 44,1 kb de CTSC, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CTSC: cathepsin C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. Gene CTSC: cathepsin C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctsc

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