Egenskap
Long slender fingers
Klinisk navn: Arachnodactyly
Abnormally long and slender fingers (spider fingers).
Sammendrag
- Også kalt
- Spider fingers, Long, slender fingers
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Long slender fingers, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test137 gener knyttet til Long slender fingers
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Long slender fingers forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| BRD4bromodomain containing 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Alltid | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 7 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAPPA2pappalysin 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CBScystathionine beta-synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NKAPNFKB activating protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTSCcathepsin C | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAGE3L antigen family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 97 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MTM1myotubularin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEPDpeptidase D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| RECQLRecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMAD2SMAD family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SMAD3SMAD family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SMSspermine synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AEBP1AE binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| C1Rcomplement C1r | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CICcapicua transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H3-3BH3.3 histone B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LOXlysyl oxidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYLKmyosin light chain kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHF8PHD finger protein 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH2patched 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SMAD4SMAD family member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MSH4mutS homolog 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NUP107nucleoporin 107 | Sjelden (1–4%) | I 3 tilstander |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CNTN1contactin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker