형질
Long slender fingers
임상 명칭: Arachnodactyly
Abnormally long and slender fingers (spider fingers).
요약
- 다른 명칭
- Spider fingers, Long, slender fingers
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 137개: Long slender fingers
이 유전자들의 변화는 Long slender fingers 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAPPA2pappalysin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSCcathepsin C | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 97개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN1contactin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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