Características

Características associadas a POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

A Human Phenotype Ontology associa 285 características a POLG, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

POLG

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Dystonia	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intention tremor	Sempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sempre
Numbness	Sempre
Parkinsonism	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Sensory ataxic neuropathy	Sempre
Slow movements	Sempre
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Leukoencephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Abnormality of central motor conduction	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Cerebral infarct	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Coma	Frequente (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frequente (30–79%)
EEG with occipital epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Frequente (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Frequente (30–79%)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Frequente (30–79%)
Gliosis	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hand tremor	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Impaired distal proprioception	Frequente (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Partial paralysis of legs	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Positive Romberg sign	Frequente (30–79%)
Progressive brain disease	Frequente (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Resting tremor	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Slurred speech	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Frequente (30–79%)
Vegetative state	Frequente (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Action tremor	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle movement	Por vezes (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Focal white matter lesions	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Por vezes (5–29%)
Sensory ataxia	Por vezes (5–29%)
Shuffled walk	Por vezes (5–29%)
Stooped posture	Por vezes (5–29%)
Twitching	Por vezes (5–29%)
Bipolar disorder	Raramente (1–4%)
Astrocytosis	Não registado
Cerebral cortical neurodegeneration	Não registado
Decreased touch sensation in extremities	Não registado
High stepping	Não registado
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Não registado
Limb ataxia	Não registado
Loss of brain cells	Não registado
Paralysis	Não registado
Poor concentration	Não registado
Progressive gait ataxia	Não registado
Wide based walk	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Muscle fiber degeneration	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Scoliosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Fiber type grouping	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Neck flexion weakness	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Progressive spasticity	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Por vezes (5–29%)
Cogwheel rigidity	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle mass	Por vezes (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle stiffness	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Raramente (1–4%)
Breakdown of skeletal muscle	Não registado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Distal muscle wasting	Não registado
Generalized muscle weakness	Não registado
Muscle fiber necrosis	Não registado
Progressive muscle weakness	Não registado
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal pseudo-obstruction	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Abdominal cramps	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Feeling full quickly when eating	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Increased bowel sounds	Muito frequente (80–99%)
Nausea	Muito frequente (80–99%)
Poor appetite	Muito frequente (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Vomiting	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Acute liver failure	Frequente (30–79%)
Bile duct proliferation	Frequente (30–79%)
Colonic diverticula	Frequente (30–79%)
Delayed gastric emptying	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Liver failure	Frequente (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Raramente (1–4%)
Enlarged liver	Não registado
Intermittent diarrhea	Não registado
Intestinal perforation	Não registado
Malabsorption	Não registado
Malnutrition	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Double vision	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Progressive external ophthalmoplegia	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Frequente (30–79%)
Hemianopia	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Total ophthalmoplegia	Frequente (30–79%)
Upgaze palsy	Frequente (30–79%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Color blindness	Por vezes (5–29%)
Optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Retina issue	Por vezes (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Não registado
Visual loss	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Sempre
Elevated circulating thymidine concentration	Sempre
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Sempre
Anasarca	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Increased blood alanine	Frequente (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Frequente (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)
Glucose intolerance	Por vezes (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Por vezes (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Por vezes (5–29%)
Diabetes mellitus	Raramente (1–4%)
Fluid retention	Raramente (1–4%)
High levels of ketone bodies	Raramente (1–4%)
3-Methylglutaconic aciduria	Não registado
Acidic urine	Não registado
Ethylmalonic aciduria	Não registado
Microvesicular hepatic steatosis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
ST segment elevation	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Palpitations	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Areflexia of lower limbs	Sempre
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Quadriceps weakness	Frequente (30–79%)
Weak shoulder muscles	Frequente (30–79%)
Absent ankle reflexes	Por vezes (5–29%)
Hand muscle weakness	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Abnormality of the extraocular muscles	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Decreased facial expressions	Frequente (30–79%)
Expressionless face	Frequente (30–79%)
Movement abnormality of the tongue	Frequente (30–79%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Sempre
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Abnormality of the mitochondrion	Frequente (30–79%)
Abnormal cell morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hashimoto thyroiditis	Frequente (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Raramente (1–4%)
Overactive thyroid	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Previous menstrual periods stop	Sempre
Nocturia	Raramente (1–4%)
Early menopause	Não registado
Primary amenorrhea	Não registado
Testicular degeneration	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormal vestibular function	Frequente (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Floppy windpipe	Frequente (30–79%)
Slow breathing	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Allodynia	Sempre
Decreased ability to exercise	Sempre
Fatigue	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Sempre
Weight loss	Sempre
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Slender build	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)
Weak voice	Por vezes (5–29%)
Inability to produce voice sounds	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a POLG e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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