Jellemzők

A(z) POLG génhez kapcsolódó jellemzők

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

A Human Phenotype Ontology 285 jellemzőt kapcsol a(z) POLG génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

POLG

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Babinski sign	Mindig
Degeneration of cerebellum	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Dystonia	Mindig
Inability to coordinate movements when walking	Mindig
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mindig
Intention tremor	Mindig
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Mindig
Numbness	Mindig
Parkinsonism	Mindig
Peripheral neuropathy	Mindig
Sensory ataxic neuropathy	Mindig
Slow movements	Mindig
Absent reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Leukoencephalopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Gyakran (30–79%)
Abnormality of central motor conduction	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Gyakran (30–79%)
Cerebral infarct	Gyakran (30–79%)
Choreoathetosis	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Coma	Gyakran (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Gyakran (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Gyakran (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Gyakran (30–79%)
EEG with occipital epileptiform discharges	Gyakran (30–79%)
Encephalopathy	Gyakran (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Gyakran (30–79%)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Gyakran (30–79%)
Gliosis	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Hand tremor	Gyakran (30–79%)
Headache	Gyakran (30–79%)
Impaired distal proprioception	Gyakran (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Gyakran (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Lack of coordination of movement	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Migraine	Gyakran (30–79%)
Partial paralysis of legs	Gyakran (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Pins and needles feeling	Gyakran (30–79%)
Positive Romberg sign	Gyakran (30–79%)
Progressive brain disease	Gyakran (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Gyakran (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Gyakran (30–79%)
Resting tremor	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Slurred speech	Gyakran (30–79%)
Tetraparesis	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Gyakran (30–79%)
Vegetative state	Gyakran (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Néha (5–29%)
Action tremor	Néha (5–29%)
Can't control feelings	Néha (5–29%)
Decreased muscle movement	Néha (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Néha (5–29%)
Dementia	Néha (5–29%)
Focal white matter lesions	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Lethargy	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Néha (5–29%)
Sensory ataxia	Néha (5–29%)
Shuffled walk	Néha (5–29%)
Stooped posture	Néha (5–29%)
Twitching	Néha (5–29%)
Bipolar disorder	Ritkán (1–4%)
Astrocytosis	Nincs rögzítve
Cerebral cortical neurodegeneration	Nincs rögzítve
Decreased touch sensation in extremities	Nincs rögzítve
High stepping	Nincs rögzítve
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Nincs rögzítve
Limb ataxia	Nincs rögzítve
Loss of brain cells	Nincs rögzítve
Paralysis	Nincs rögzítve
Poor concentration	Nincs rögzítve
Progressive gait ataxia	Nincs rögzítve
Wide based walk	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Mindig
Difficulty walking up stairs	Mindig
Increased variability in muscle fiber diameter	Mindig
Muscle fiber degeneration	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Proximal neurogenic muscle weakness	Mindig
Ragged-red muscle fibers	Mindig
Scoliosis	Mindig
Weakness of outermost muscles	Mindig
EMG: myopathic abnormalities	Gyakran (30–79%)
Fiber type grouping	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Gyakran (30–79%)
Muscle tissue disease	Gyakran (30–79%)
Neck flexion weakness	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Progressive spasticity	Gyakran (30–79%)
Spastic paraparesis	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Néha (5–29%)
Cogwheel rigidity	Néha (5–29%)
Decreased muscle mass	Néha (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Néha (5–29%)
Frequent falls	Néha (5–29%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Muscle stiffness	Néha (5–29%)
Rigidity	Néha (5–29%)
Muscle spasm	Ritkán (1–4%)
Breakdown of skeletal muscle	Nincs rögzítve
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nincs rögzítve
Distal muscle wasting	Nincs rögzítve
Generalized muscle weakness	Nincs rögzítve
Muscle fiber necrosis	Nincs rögzítve
Progressive muscle weakness	Nincs rögzítve
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intestinal pseudo-obstruction	Mindig
Poor swallowing	Mindig
Abdominal bloating	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal cramps	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Nagyon gyakran (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Nagyon gyakran (80–99%)
Diarrhea	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeling full quickly when eating	Nagyon gyakran (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased bowel sounds	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor appetite	Nagyon gyakran (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Nagyon gyakran (80–99%)
Vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Gyakran (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Gyakran (30–79%)
Acute liver failure	Gyakran (30–79%)
Bile duct proliferation	Gyakran (30–79%)
Colonic diverticula	Gyakran (30–79%)
Delayed gastric emptying	Gyakran (30–79%)
Jaundice	Gyakran (30–79%)
Liver failure	Gyakran (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Gyakran (30–79%)
Constipation	Néha (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Néha (5–29%)
Abnormality of the liver	Ritkán (1–4%)
Enlarged liver	Nincs rögzítve
Intermittent diarrhea	Nincs rögzítve
Intestinal perforation	Nincs rögzítve
Malabsorption	Nincs rögzítve
Malnutrition	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairment	Mindig
Double vision	Mindig
Drooping of both upper eyelids	Mindig
Drooping upper eyelid	Mindig
Inward turning cross eyed	Mindig
Progressive external ophthalmoplegia	Mindig
Weakness of muscles controlling eye movement	Mindig
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of eye movement	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Eye muscle paralysis	Gyakran (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Gyakran (30–79%)
Hemianopia	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Total ophthalmoplegia	Gyakran (30–79%)
Upgaze palsy	Gyakran (30–79%)
Blindness	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Color blindness	Néha (5–29%)
Optic neuritis	Néha (5–29%)
Retina issue	Néha (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nincs rögzítve
Visual loss	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Mindig
Elevated circulating thymidine concentration	Mindig
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Mindig
Anasarca	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Gyakran (30–79%)
Increased blood alanine	Gyakran (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Gyakran (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Gyakran (30–79%)
Increased lactate in body	Gyakran (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Néha (5–29%)
Glucose intolerance	Néha (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Néha (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Néha (5–29%)
Diabetes mellitus	Ritkán (1–4%)
Fluid retention	Ritkán (1–4%)
High levels of ketone bodies	Ritkán (1–4%)
3-Methylglutaconic aciduria	Nincs rögzítve
Acidic urine	Nincs rögzítve
Ethylmalonic aciduria	Nincs rögzítve
Microvesicular hepatic steatosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disease of the heart muscle	Gyakran (30–79%)
Mitral valve prolapse	Gyakran (30–79%)
ST segment elevation	Gyakran (30–79%)
Abnormal heart rate	Néha (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Néha (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Néha (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Néha (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Néha (5–29%)
Palpitations	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Areflexia of lower limbs	Mindig
Abnormality of the hand	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Gyakran (30–79%)
Limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Quadriceps weakness	Gyakran (30–79%)
Weak shoulder muscles	Gyakran (30–79%)
Absent ankle reflexes	Néha (5–29%)
Hand muscle weakness	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Winged shoulder blade	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bell's palsy	Mindig
Weakness of facial musculature	Mindig
Abnormality of the extraocular muscles	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Decreased facial expressions	Gyakran (30–79%)
Expressionless face	Gyakran (30–79%)
Movement abnormality of the tongue	Gyakran (30–79%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex I	Mindig
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Mindig
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Mindig
Multiple mitochondrial DNA deletions	Mindig
Abnormality of the mitochondrion	Gyakran (30–79%)
Abnormal cell morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hashimoto thyroiditis	Gyakran (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Néha (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Néha (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Ritkán (1–4%)
Overactive thyroid	Ritkán (1–4%)
Underactive thyroid	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Previous menstrual periods stop	Mindig
Nocturia	Ritkán (1–4%)
Early menopause	Nincs rögzítve
Primary amenorrhea	Nincs rögzítve
Testicular degeneration	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Mindig
Abnormal vestibular function	Gyakran (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Floppy windpipe	Gyakran (30–79%)
Slow breathing	Gyakran (30–79%)
Exertional breathlessness	Néha (5–29%)
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Allodynia	Mindig
Decreased ability to exercise	Mindig
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Muscle ache	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wasting syndrome	Mindig
Weight loss	Mindig
Faltering weight	Néha (5–29%)
Slender build	Nincs rögzítve

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Néha (5–29%)
Weak voice	Néha (5–29%)
Inability to produce voice sounds	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) POLG génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet