Rasgos

Rasgos asociados a POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

El Human Phenotype Ontology asocia 285 rasgos a POLG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

POLG

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Babinski sign	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Dystonia	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
Intention tremor	Siempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Siempre
Numbness	Siempre
Parkinsonism	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Sensory ataxic neuropathy	Siempre
Slow movements	Siempre
Absent reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of central motor conduction	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Cerebral infarct	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Coma	Frecuente (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frecuente (30–79 %)
EEG with occipital epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Frecuente (30–79 %)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Frecuente (30–79 %)
Gliosis	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Hand tremor	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Frecuente (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Partial paralysis of legs	Frecuente (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Positive Romberg sign	Frecuente (30–79 %)
Progressive brain disease	Frecuente (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Resting tremor	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Slurred speech	Frecuente (30–79 %)
Tetraparesis	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Frecuente (30–79 %)
Vegetative state	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A veces (5–29 %)
Action tremor	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Decreased muscle movement	A veces (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Focal white matter lesions	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	A veces (5–29 %)
Sensory ataxia	A veces (5–29 %)
Shuffled walk	A veces (5–29 %)
Stooped posture	A veces (5–29 %)
Twitching	A veces (5–29 %)
Bipolar disorder	Raro (1–4 %)
Astrocytosis	No registrado
Cerebral cortical neurodegeneration	No registrado
Decreased touch sensation in extremities	No registrado
High stepping	No registrado
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	No registrado
Limb ataxia	No registrado
Loss of brain cells	No registrado
Paralysis	No registrado
Poor concentration	No registrado
Progressive gait ataxia	No registrado
Wide based walk	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Siempre
Difficulty walking up stairs	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Muscle fiber degeneration	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Ragged-red muscle fibers	Siempre
Scoliosis	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Fiber type grouping	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Neck flexion weakness	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Progressive spasticity	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	Frecuente (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	A veces (5–29 %)
Cogwheel rigidity	A veces (5–29 %)
Decreased muscle mass	A veces (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle stiffness	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	Raro (1–4 %)
Breakdown of skeletal muscle	No registrado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado
Distal muscle wasting	No registrado
Generalized muscle weakness	No registrado
Muscle fiber necrosis	No registrado
Progressive muscle weakness	No registrado
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intestinal pseudo-obstruction	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Abdominal bloating	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal cramps	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Muy frecuente (80–99 %)
Diarrhea	Muy frecuente (80–99 %)
Feeling full quickly when eating	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Muy frecuente (80–99 %)
Increased bowel sounds	Muy frecuente (80–99 %)
Nausea	Muy frecuente (80–99 %)
Poor appetite	Muy frecuente (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Muy frecuente (80–99 %)
Vomiting	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frecuente (30–79 %)
Acute liver failure	Frecuente (30–79 %)
Bile duct proliferation	Frecuente (30–79 %)
Colonic diverticula	Frecuente (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Frecuente (30–79 %)
Jaundice	Frecuente (30–79 %)
Liver failure	Frecuente (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Frecuente (30–79 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Abnormality of the liver	Raro (1–4 %)
Enlarged liver	No registrado
Intermittent diarrhea	No registrado
Intestinal perforation	No registrado
Malabsorption	No registrado
Malnutrition	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre
Double vision	Siempre
Drooping of both upper eyelids	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Inward turning cross eyed	Siempre
Progressive external ophthalmoplegia	Siempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Siempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of vision	Frecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Frecuente (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Hemianopia	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Total ophthalmoplegia	Frecuente (30–79 %)
Upgaze palsy	Frecuente (30–79 %)
Blindness	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Color blindness	A veces (5–29 %)
Optic neuritis	A veces (5–29 %)
Retina issue	A veces (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	No registrado
Visual loss	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Siempre
Elevated circulating thymidine concentration	Siempre
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Siempre
Anasarca	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased blood alanine	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased lactate in body	Frecuente (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)
Glucose intolerance	A veces (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	A veces (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	A veces (5–29 %)
Diabetes mellitus	Raro (1–4 %)
Fluid retention	Raro (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Raro (1–4 %)
3-Methylglutaconic aciduria	No registrado
Acidic urine	No registrado
Ethylmalonic aciduria	No registrado
Microvesicular hepatic steatosis	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)
ST segment elevation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A veces (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	A veces (5–29 %)
Palpitations	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Areflexia of lower limbs	Siempre
Abnormality of the hand	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Quadriceps weakness	Frecuente (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Frecuente (30–79 %)
Absent ankle reflexes	A veces (5–29 %)
Hand muscle weakness	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Siempre
Weakness of facial musculature	Siempre
Abnormality of the extraocular muscles	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Decreased facial expressions	Frecuente (30–79 %)
Expressionless face	Frecuente (30–79 %)
Movement abnormality of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Siempre
Multiple mitochondrial DNA deletions	Siempre
Abnormality of the mitochondrion	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cell morphology	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hashimoto thyroiditis	Frecuente (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Raro (1–4 %)
Overactive thyroid	Raro (1–4 %)
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Previous menstrual periods stop	Siempre
Nocturia	Raro (1–4 %)
Early menopause	No registrado
Primary amenorrhea	No registrado
Testicular degeneration	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Abnormal vestibular function	Frecuente (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Floppy windpipe	Frecuente (30–79 %)
Slow breathing	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Allodynia	Siempre
Decreased ability to exercise	Siempre
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Muscle ache	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wasting syndrome	Siempre
Weight loss	Siempre
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Slender build	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)
Weak voice	A veces (5–29 %)
Inability to produce voice sounds	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a POLG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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