Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 285 χαρακτηριστικά με το POLG, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

POLG

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πάντα
Babinski sign	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Dystonia	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Πάντα
Intention tremor	Πάντα
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Πάντα
Numbness	Πάντα
Parkinsonism	Πάντα
Peripheral neuropathy	Πάντα
Sensory ataxic neuropathy	Πάντα
Slow movements	Πάντα
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Leukoencephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Abnormality of central motor conduction	Συχνά (30–79%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Συχνά (30–79%)
Cerebral infarct	Συχνά (30–79%)
Choreoathetosis	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Coma	Συχνά (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Συχνά (30–79%)
EEG with occipital epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
Encephalopathy	Συχνά (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Συχνά (30–79%)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Συχνά (30–79%)
Gliosis	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Hand tremor	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Impaired distal proprioception	Συχνά (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Συχνά (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Lack of coordination of movement	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Migraine	Συχνά (30–79%)
Partial paralysis of legs	Συχνά (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Pins and needles feeling	Συχνά (30–79%)
Positive Romberg sign	Συχνά (30–79%)
Progressive brain disease	Συχνά (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Συχνά (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Συχνά (30–79%)
Resting tremor	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Slurred speech	Συχνά (30–79%)
Tetraparesis	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Συχνά (30–79%)
Vegetative state	Συχνά (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Action tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle movement	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Focal white matter lesions	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Μερικές φορές (5–29%)
Memory impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Μερικές φορές (5–29%)
Sensory ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Shuffled walk	Μερικές φορές (5–29%)
Stooped posture	Μερικές φορές (5–29%)
Twitching	Μερικές φορές (5–29%)
Bipolar disorder	Σπάνια (1–4%)
Astrocytosis	Δεν έχει καταγραφεί
Cerebral cortical neurodegeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased touch sensation in extremities	Δεν έχει καταγραφεί
High stepping	Δεν έχει καταγραφεί
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Δεν έχει καταγραφεί
Limb ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Paralysis	Δεν έχει καταγραφεί
Poor concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive gait ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Wide based walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Πάντα
Difficulty walking up stairs	Πάντα
Increased variability in muscle fiber diameter	Πάντα
Muscle fiber degeneration	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Ragged-red muscle fibers	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Weakness of outermost muscles	Πάντα
EMG: myopathic abnormalities	Συχνά (30–79%)
Fiber type grouping	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Neck flexion weakness	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
Progressive spasticity	Συχνά (30–79%)
Spastic paraparesis	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Tired easily	Συχνά (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Μερικές φορές (5–29%)
Cogwheel rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle mass	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle stiffness	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Σπάνια (1–4%)
Breakdown of skeletal muscle	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Distal muscle wasting	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle fiber necrosis	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intestinal pseudo-obstruction	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα
Abdominal bloating	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal cramps	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Πολύ συχνά (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeling full quickly when eating	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased bowel sounds	Πολύ συχνά (80–99%)
Nausea	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor appetite	Πολύ συχνά (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Πολύ συχνά (80–99%)
Vomiting	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Συχνά (30–79%)
Acute liver failure	Συχνά (30–79%)
Bile duct proliferation	Συχνά (30–79%)
Colonic diverticula	Συχνά (30–79%)
Delayed gastric emptying	Συχνά (30–79%)
Jaundice	Συχνά (30–79%)
Liver failure	Συχνά (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Συχνά (30–79%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the liver	Σπάνια (1–4%)
Enlarged liver	Δεν έχει καταγραφεί
Intermittent diarrhea	Δεν έχει καταγραφεί
Intestinal perforation	Δεν έχει καταγραφεί
Malabsorption	Δεν έχει καταγραφεί
Malnutrition	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebral visual impairment	Πάντα
Double vision	Πάντα
Drooping of both upper eyelids	Πάντα
Drooping upper eyelid	Πάντα
Inward turning cross eyed	Πάντα
Progressive external ophthalmoplegia	Πάντα
Weakness of muscles controlling eye movement	Πάντα
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of eye movement	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Abnormality of vision	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Συχνά (30–79%)
Hemianopia	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Total ophthalmoplegia	Συχνά (30–79%)
Upgaze palsy	Συχνά (30–79%)
Blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Color blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Optic neuritis	Μερικές φορές (5–29%)
Retina issue	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Visual loss	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Πάντα
Elevated circulating thymidine concentration	Πάντα
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Πάντα
Anasarca	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Increased blood alanine	Συχνά (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Συχνά (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Συχνά (30–79%)
Increased lactate in body	Συχνά (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)
Glucose intolerance	Μερικές φορές (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Μερικές φορές (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Μερικές φορές (5–29%)
Diabetes mellitus	Σπάνια (1–4%)
Fluid retention	Σπάνια (1–4%)
High levels of ketone bodies	Σπάνια (1–4%)
3-Methylglutaconic aciduria	Δεν έχει καταγραφεί
Acidic urine	Δεν έχει καταγραφεί
Ethylmalonic aciduria	Δεν έχει καταγραφεί
Microvesicular hepatic steatosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Συχνά (30–79%)
Mitral valve prolapse	Συχνά (30–79%)
ST segment elevation	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart rate	Μερικές φορές (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Palpitations	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Areflexia of lower limbs	Πάντα
Abnormality of the hand	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Quadriceps weakness	Συχνά (30–79%)
Weak shoulder muscles	Συχνά (30–79%)
Absent ankle reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Hand muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell's palsy	Πάντα
Weakness of facial musculature	Πάντα
Abnormality of the extraocular muscles	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Decreased facial expressions	Συχνά (30–79%)
Expressionless face	Συχνά (30–79%)
Movement abnormality of the tongue	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex I	Πάντα
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Πάντα
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Πάντα
Multiple mitochondrial DNA deletions	Πάντα
Abnormality of the mitochondrion	Συχνά (30–79%)
Abnormal cell morphology	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hashimoto thyroiditis	Συχνά (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Μερικές φορές (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Σπάνια (1–4%)
Overactive thyroid	Σπάνια (1–4%)
Underactive thyroid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Previous menstrual periods stop	Πάντα
Nocturia	Σπάνια (1–4%)
Early menopause	Δεν έχει καταγραφεί
Primary amenorrhea	Δεν έχει καταγραφεί
Testicular degeneration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Abnormal vestibular function	Συχνά (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Floppy windpipe	Συχνά (30–79%)
Slow breathing	Συχνά (30–79%)
Exertional breathlessness	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Allodynia	Πάντα
Decreased ability to exercise	Πάντα
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Muscle ache	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wasting syndrome	Πάντα
Weight loss	Πάντα
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)
Slender build	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Μερικές φορές (5–29%)
Weak voice	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to produce voice sounds	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLG και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας