Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 285 kenmerken aan POLG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

POLG

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Babinski sign	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Dystonia	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altijd
Intention tremor	Altijd
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Altijd
Numbness	Altijd
Parkinsonism	Altijd
Peripheral neuropathy	Altijd
Sensory ataxic neuropathy	Altijd
Slow movements	Altijd
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Leukoencephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Abnormality of central motor conduction	Vaak (30–79%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vaak (30–79%)
Cerebral infarct	Vaak (30–79%)
Choreoathetosis	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Coma	Vaak (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Vaak (30–79%)
EEG with occipital epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
Encephalopathy	Vaak (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Vaak (30–79%)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Vaak (30–79%)
Gliosis	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Hand tremor	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Impaired distal proprioception	Vaak (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Vaak (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Lack of coordination of movement	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Migraine	Vaak (30–79%)
Partial paralysis of legs	Vaak (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Pins and needles feeling	Vaak (30–79%)
Positive Romberg sign	Vaak (30–79%)
Progressive brain disease	Vaak (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Vaak (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Vaak (30–79%)
Resting tremor	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Slurred speech	Vaak (30–79%)
Tetraparesis	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Vaak (30–79%)
Vegetative state	Vaak (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Soms (5–29%)
Action tremor	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Decreased muscle movement	Soms (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Focal white matter lesions	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Lethargy	Soms (5–29%)
Memory impairment	Soms (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Soms (5–29%)
Sensory ataxia	Soms (5–29%)
Shuffled walk	Soms (5–29%)
Stooped posture	Soms (5–29%)
Twitching	Soms (5–29%)
Bipolar disorder	Zelden (1–4%)
Astrocytosis	Niet vastgelegd
Cerebral cortical neurodegeneration	Niet vastgelegd
Decreased touch sensation in extremities	Niet vastgelegd
High stepping	Niet vastgelegd
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Niet vastgelegd
Limb ataxia	Niet vastgelegd
Loss of brain cells	Niet vastgelegd
Paralysis	Niet vastgelegd
Poor concentration	Niet vastgelegd
Progressive gait ataxia	Niet vastgelegd
Wide based walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Altijd
Difficulty walking up stairs	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Muscle fiber degeneration	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Ragged-red muscle fibers	Altijd
Scoliosis	Altijd
Weakness of outermost muscles	Altijd
EMG: myopathic abnormalities	Vaak (30–79%)
Fiber type grouping	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Vaak (30–79%)
Neck flexion weakness	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Progressive spasticity	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Soms (5–29%)
Cogwheel rigidity	Soms (5–29%)
Decreased muscle mass	Soms (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Soms (5–29%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Muscle stiffness	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Zelden (1–4%)
Breakdown of skeletal muscle	Niet vastgelegd
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Niet vastgelegd
Distal muscle wasting	Niet vastgelegd
Generalized muscle weakness	Niet vastgelegd
Muscle fiber necrosis	Niet vastgelegd
Progressive muscle weakness	Niet vastgelegd
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intestinal pseudo-obstruction	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Abdominal bloating	Heel vaak (80–99%)
Abdominal cramps	Heel vaak (80–99%)
Abdominal pain	Heel vaak (80–99%)
Acid reflux	Heel vaak (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Heel vaak (80–99%)
Diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Feeling full quickly when eating	Heel vaak (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Heel vaak (80–99%)
Increased bowel sounds	Heel vaak (80–99%)
Nausea	Heel vaak (80–99%)
Poor appetite	Heel vaak (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Heel vaak (80–99%)
Vomiting	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Vaak (30–79%)
Acute liver failure	Vaak (30–79%)
Bile duct proliferation	Vaak (30–79%)
Colonic diverticula	Vaak (30–79%)
Delayed gastric emptying	Vaak (30–79%)
Jaundice	Vaak (30–79%)
Liver failure	Vaak (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Vaak (30–79%)
Constipation	Soms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Soms (5–29%)
Abnormality of the liver	Zelden (1–4%)
Enlarged liver	Niet vastgelegd
Intermittent diarrhea	Niet vastgelegd
Intestinal perforation	Niet vastgelegd
Malabsorption	Niet vastgelegd
Malnutrition	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Altijd
Double vision	Altijd
Drooping of both upper eyelids	Altijd
Drooping upper eyelid	Altijd
Inward turning cross eyed	Altijd
Progressive external ophthalmoplegia	Altijd
Weakness of muscles controlling eye movement	Altijd
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of eye movement	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Abnormality of vision	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Vaak (30–79%)
Hemianopia	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Total ophthalmoplegia	Vaak (30–79%)
Upgaze palsy	Vaak (30–79%)
Blindness	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Color blindness	Soms (5–29%)
Optic neuritis	Soms (5–29%)
Retina issue	Soms (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Niet vastgelegd
Visual loss	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Altijd
Elevated circulating thymidine concentration	Altijd
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Altijd
Anasarca	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Vaak (30–79%)
Increased blood alanine	Vaak (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Vaak (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Vaak (30–79%)
Increased lactate in body	Vaak (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Soms (5–29%)
Glucose intolerance	Soms (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Soms (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Soms (5–29%)
Diabetes mellitus	Zelden (1–4%)
Fluid retention	Zelden (1–4%)
High levels of ketone bodies	Zelden (1–4%)
3-Methylglutaconic aciduria	Niet vastgelegd
Acidic urine	Niet vastgelegd
Ethylmalonic aciduria	Niet vastgelegd
Microvesicular hepatic steatosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Vaak (30–79%)
Mitral valve prolapse	Vaak (30–79%)
ST segment elevation	Vaak (30–79%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Soms (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Soms (5–29%)
Palpitations	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Areflexia of lower limbs	Altijd
Abnormality of the hand	Vaak (30–79%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
Limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Quadriceps weakness	Vaak (30–79%)
Weak shoulder muscles	Vaak (30–79%)
Absent ankle reflexes	Soms (5–29%)
Hand muscle weakness	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Winged shoulder blade	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bell's palsy	Altijd
Weakness of facial musculature	Altijd
Abnormality of the extraocular muscles	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Decreased facial expressions	Vaak (30–79%)
Expressionless face	Vaak (30–79%)
Movement abnormality of the tongue	Vaak (30–79%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altijd
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altijd
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Altijd
Multiple mitochondrial DNA deletions	Altijd
Abnormality of the mitochondrion	Vaak (30–79%)
Abnormal cell morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hashimoto thyroiditis	Vaak (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Soms (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Soms (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Zelden (1–4%)
Overactive thyroid	Zelden (1–4%)
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Previous menstrual periods stop	Altijd
Nocturia	Zelden (1–4%)
Early menopause	Niet vastgelegd
Primary amenorrhea	Niet vastgelegd
Testicular degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Abnormal vestibular function	Vaak (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Floppy windpipe	Vaak (30–79%)
Slow breathing	Vaak (30–79%)
Exertional breathlessness	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Allodynia	Altijd
Decreased ability to exercise	Altijd
Fatigue	Vaak (30–79%)
Muscle ache	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wasting syndrome	Altijd
Weight loss	Altijd
Faltering weight	Soms (5–29%)
Slender build	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Soms (5–29%)
Weak voice	Soms (5–29%)
Inability to produce voice sounds	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan POLG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen