Tratti

Tratti collegati a POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

La Human Phenotype Ontology collega 285 tratti a POLG, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

POLG

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Dystonia	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intention tremor	Sempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sempre
Numbness	Sempre
Parkinsonism	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Sensory ataxic neuropathy	Sempre
Slow movements	Sempre
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Leukoencephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Abnormality of central motor conduction	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Cerebral infarct	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Coma	Spesso (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Spesso (30–79%)
EEG with occipital epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Spesso (30–79%)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Spesso (30–79%)
Gliosis	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hand tremor	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Impaired distal proprioception	Spesso (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Partial paralysis of legs	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Positive Romberg sign	Spesso (30–79%)
Progressive brain disease	Spesso (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Resting tremor	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Slurred speech	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Spesso (30–79%)
Vegetative state	Spesso (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Action tremor	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Decreased muscle movement	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Focal white matter lesions	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	A volte (5–29%)
Sensory ataxia	A volte (5–29%)
Shuffled walk	A volte (5–29%)
Stooped posture	A volte (5–29%)
Twitching	A volte (5–29%)
Bipolar disorder	Raramente (1–4%)
Astrocytosis	Non registrato
Cerebral cortical neurodegeneration	Non registrato
Decreased touch sensation in extremities	Non registrato
High stepping	Non registrato
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Non registrato
Limb ataxia	Non registrato
Loss of brain cells	Non registrato
Paralysis	Non registrato
Poor concentration	Non registrato
Progressive gait ataxia	Non registrato
Wide based walk	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Muscle fiber degeneration	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Scoliosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Fiber type grouping	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Progressive spasticity	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	A volte (5–29%)
Cogwheel rigidity	A volte (5–29%)
Decreased muscle mass	A volte (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle stiffness	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Muscle spasm	Raramente (1–4%)
Breakdown of skeletal muscle	Non registrato
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Distal muscle wasting	Non registrato
Generalized muscle weakness	Non registrato
Muscle fiber necrosis	Non registrato
Progressive muscle weakness	Non registrato
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal pseudo-obstruction	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Abdominal cramps	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Feeling full quickly when eating	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Molto spesso (80–99%)
Increased bowel sounds	Molto spesso (80–99%)
Nausea	Molto spesso (80–99%)
Poor appetite	Molto spesso (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Acute liver failure	Spesso (30–79%)
Bile duct proliferation	Spesso (30–79%)
Colonic diverticula	Spesso (30–79%)
Delayed gastric emptying	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Liver failure	Spesso (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Spesso (30–79%)
Constipation	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	Raramente (1–4%)
Enlarged liver	Non registrato
Intermittent diarrhea	Non registrato
Intestinal perforation	Non registrato
Malabsorption	Non registrato
Malnutrition	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Double vision	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Progressive external ophthalmoplegia	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Spesso (30–79%)
Hemianopia	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Total ophthalmoplegia	Spesso (30–79%)
Upgaze palsy	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Color blindness	A volte (5–29%)
Optic neuritis	A volte (5–29%)
Retina issue	A volte (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Non registrato
Visual loss	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Sempre
Elevated circulating thymidine concentration	Sempre
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Sempre
Anasarca	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Increased blood alanine	Spesso (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Spesso (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)
Glucose intolerance	A volte (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	A volte (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	A volte (5–29%)
Diabetes mellitus	Raramente (1–4%)
Fluid retention	Raramente (1–4%)
High levels of ketone bodies	Raramente (1–4%)
3-Methylglutaconic aciduria	Non registrato
Acidic urine	Non registrato
Ethylmalonic aciduria	Non registrato
Microvesicular hepatic steatosis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
ST segment elevation	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A volte (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Ventricular arrhythmia	A volte (5–29%)
Palpitations	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Areflexia of lower limbs	Sempre
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Quadriceps weakness	Spesso (30–79%)
Weak shoulder muscles	Spesso (30–79%)
Absent ankle reflexes	A volte (5–29%)
Hand muscle weakness	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Abnormality of the extraocular muscles	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Decreased facial expressions	Spesso (30–79%)
Expressionless face	Spesso (30–79%)
Movement abnormality of the tongue	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Sempre
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Abnormality of the mitochondrion	Spesso (30–79%)
Abnormal cell morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hashimoto thyroiditis	Spesso (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Raramente (1–4%)
Overactive thyroid	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Previous menstrual periods stop	Sempre
Nocturia	Raramente (1–4%)
Early menopause	Non registrato
Primary amenorrhea	Non registrato
Testicular degeneration	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormal vestibular function	Spesso (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Floppy windpipe	Spesso (30–79%)
Slow breathing	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Allodynia	Sempre
Decreased ability to exercise	Sempre
Fatigue	Spesso (30–79%)
Muscle ache	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	Sempre
Weight loss	Sempre
Faltering weight	A volte (5–29%)
Slender build	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)
Weak voice	A volte (5–29%)
Inability to produce voice sounds	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POLG e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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