Caractéristiques

Caractéristiques liées à POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

La Human Phenotype Ontology associe 285 caractéristiques à POLG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

POLG

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Babinski sign	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Dystonia	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Toujours
Intention tremor	Toujours
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Toujours
Numbness	Toujours
Parkinsonism	Toujours
Peripheral neuropathy	Toujours
Sensory ataxic neuropathy	Toujours
Slow movements	Toujours
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Souvent (30–79 %)
Abnormality of central motor conduction	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Cerebral infarct	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Coma	Souvent (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Souvent (30–79 %)
EEG with occipital epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
Encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Souvent (30–79 %)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Souvent (30–79 %)
Gliosis	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Hand tremor	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Souvent (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Souvent (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Partial paralysis of legs	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Positive Romberg sign	Souvent (30–79 %)
Progressive brain disease	Souvent (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Resting tremor	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Slurred speech	Souvent (30–79 %)
Tetraparesis	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Souvent (30–79 %)
Vegetative state	Souvent (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Action tremor	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle movement	Parfois (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Focal white matter lesions	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Parfois (5–29 %)
Sensory ataxia	Parfois (5–29 %)
Shuffled walk	Parfois (5–29 %)
Stooped posture	Parfois (5–29 %)
Twitching	Parfois (5–29 %)
Bipolar disorder	Rarement (1–4 %)
Astrocytosis	Non signalé
Cerebral cortical neurodegeneration	Non signalé
Decreased touch sensation in extremities	Non signalé
High stepping	Non signalé
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Non signalé
Limb ataxia	Non signalé
Loss of brain cells	Non signalé
Paralysis	Non signalé
Poor concentration	Non signalé
Progressive gait ataxia	Non signalé
Wide based walk	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Toujours
Difficulty walking up stairs	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Muscle fiber degeneration	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Ragged-red muscle fibers	Toujours
Scoliosis	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Fiber type grouping	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Neck flexion weakness	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Progressive spasticity	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Parfois (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle stiffness	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Rarement (1–4 %)
Breakdown of skeletal muscle	Non signalé
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non signalé
Distal muscle wasting	Non signalé
Generalized muscle weakness	Non signalé
Muscle fiber necrosis	Non signalé
Progressive muscle weakness	Non signalé
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal pseudo-obstruction	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Abdominal cramps	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Très souvent (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Feeling full quickly when eating	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Increased bowel sounds	Très souvent (80–99 %)
Nausea	Très souvent (80–99 %)
Poor appetite	Très souvent (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Souvent (30–79 %)
Acute liver failure	Souvent (30–79 %)
Bile duct proliferation	Souvent (30–79 %)
Colonic diverticula	Souvent (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Souvent (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Souvent (30–79 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Rarement (1–4 %)
Enlarged liver	Non signalé
Intermittent diarrhea	Non signalé
Intestinal perforation	Non signalé
Malabsorption	Non signalé
Malnutrition	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours
Double vision	Toujours
Drooping of both upper eyelids	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Inward turning cross eyed	Toujours
Progressive external ophthalmoplegia	Toujours
Weakness of muscles controlling eye movement	Toujours
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Souvent (30–79 %)
Hemianopia	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Total ophthalmoplegia	Souvent (30–79 %)
Upgaze palsy	Souvent (30–79 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Color blindness	Parfois (5–29 %)
Optic neuritis	Parfois (5–29 %)
Retina issue	Parfois (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Non signalé
Visual loss	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Toujours
Elevated circulating thymidine concentration	Toujours
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Toujours
Anasarca	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Increased blood alanine	Souvent (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)
Glucose intolerance	Parfois (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Parfois (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Parfois (5–29 %)
Diabetes mellitus	Rarement (1–4 %)
Fluid retention	Rarement (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Rarement (1–4 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Non signalé
Acidic urine	Non signalé
Ethylmalonic aciduria	Non signalé
Microvesicular hepatic steatosis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
ST segment elevation	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Parfois (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Parfois (5–29 %)
Palpitations	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Areflexia of lower limbs	Toujours
Abnormality of the hand	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Quadriceps weakness	Souvent (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Souvent (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Parfois (5–29 %)
Hand muscle weakness	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Toujours
Weakness of facial musculature	Toujours
Abnormality of the extraocular muscles	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Decreased facial expressions	Souvent (30–79 %)
Expressionless face	Souvent (30–79 %)
Movement abnormality of the tongue	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Toujours
Multiple mitochondrial DNA deletions	Toujours
Abnormality of the mitochondrion	Souvent (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hashimoto thyroiditis	Souvent (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Rarement (1–4 %)
Overactive thyroid	Rarement (1–4 %)
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Previous menstrual periods stop	Toujours
Nocturia	Rarement (1–4 %)
Early menopause	Non signalé
Primary amenorrhea	Non signalé
Testicular degeneration	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Abnormal vestibular function	Souvent (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Floppy windpipe	Souvent (30–79 %)
Slow breathing	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Allodynia	Toujours
Decreased ability to exercise	Toujours
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wasting syndrome	Toujours
Weight loss	Toujours
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Slender build	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)
Weak voice	Parfois (5–29 %)
Inability to produce voice sounds	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à POLG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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