Cechy

Cechy powiązane z POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Human Phenotype Ontology łączy z POLG 285 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

POLG

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Intention tremor	Zawsze
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Zawsze
Numbness	Zawsze
Parkinsonism	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Sensory ataxic neuropathy	Zawsze
Slow movements	Zawsze
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Leukoencephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Często (30–79%)
Abnormality of central motor conduction	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Cerebral infarct	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Coma	Często (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
EEG with occipital epileptiform discharges	Często (30–79%)
Encephalopathy	Często (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Często (30–79%)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Często (30–79%)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Często (30–79%)
Gliosis	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hand tremor	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Impaired distal proprioception	Często (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Partial paralysis of legs	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Positive Romberg sign	Często (30–79%)
Progressive brain disease	Często (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Resting tremor	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Często (30–79%)
Slurred speech	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Często (30–79%)
Vegetative state	Często (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Często (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Action tremor	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Decreased muscle movement	Czasami (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Focal white matter lesions	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Czasami (5–29%)
Sensory ataxia	Czasami (5–29%)
Shuffled walk	Czasami (5–29%)
Stooped posture	Czasami (5–29%)
Twitching	Czasami (5–29%)
Bipolar disorder	Rzadko (1–4%)
Astrocytosis	Nie odnotowano
Cerebral cortical neurodegeneration	Nie odnotowano
Decreased touch sensation in extremities	Nie odnotowano
High stepping	Nie odnotowano
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Nie odnotowano
Limb ataxia	Nie odnotowano
Loss of brain cells	Nie odnotowano
Paralysis	Nie odnotowano
Poor concentration	Nie odnotowano
Progressive gait ataxia	Nie odnotowano
Wide based walk	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Muscle fiber degeneration	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Ragged-red muscle fibers	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Fiber type grouping	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Neck flexion weakness	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Progressive spasticity	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Czasami (5–29%)
Cogwheel rigidity	Czasami (5–29%)
Decreased muscle mass	Czasami (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle stiffness	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Rzadko (1–4%)
Breakdown of skeletal muscle	Nie odnotowano
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
Generalized muscle weakness	Nie odnotowano
Muscle fiber necrosis	Nie odnotowano
Progressive muscle weakness	Nie odnotowano
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intestinal pseudo-obstruction	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Abdominal cramps	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Feeling full quickly when eating	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Increased bowel sounds	Bardzo często (80–99%)
Nausea	Bardzo często (80–99%)
Poor appetite	Bardzo często (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Vomiting	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Acute liver failure	Często (30–79%)
Bile duct proliferation	Często (30–79%)
Colonic diverticula	Często (30–79%)
Delayed gastric emptying	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Liver failure	Często (30–79%)
Micronodular cirrhosis	Często (30–79%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Rzadko (1–4%)
Enlarged liver	Nie odnotowano
Intermittent diarrhea	Nie odnotowano
Intestinal perforation	Nie odnotowano
Malabsorption	Nie odnotowano
Malnutrition	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Double vision	Zawsze
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Inward turning cross eyed	Zawsze
Progressive external ophthalmoplegia	Zawsze
Weakness of muscles controlling eye movement	Zawsze
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Często (30–79%)
Hemianopia	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Total ophthalmoplegia	Często (30–79%)
Upgaze palsy	Często (30–79%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Color blindness	Czasami (5–29%)
Optic neuritis	Czasami (5–29%)
Retina issue	Czasami (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nie odnotowano
Visual loss	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Zawsze
Elevated circulating thymidine concentration	Zawsze
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Zawsze
Anasarca	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased blood alanine	Często (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)
Glucose intolerance	Czasami (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Czasami (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Czasami (5–29%)
Diabetes mellitus	Rzadko (1–4%)
Fluid retention	Rzadko (1–4%)
High levels of ketone bodies	Rzadko (1–4%)
3-Methylglutaconic aciduria	Nie odnotowano
Acidic urine	Nie odnotowano
Ethylmalonic aciduria	Nie odnotowano
Microvesicular hepatic steatosis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)
ST segment elevation	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Palpitations	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Areflexia of lower limbs	Zawsze
Abnormality of the hand	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Limb muscle weakness	Często (30–79%)
Quadriceps weakness	Często (30–79%)
Weak shoulder muscles	Często (30–79%)
Absent ankle reflexes	Czasami (5–29%)
Hand muscle weakness	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Zawsze
Weakness of facial musculature	Zawsze
Abnormality of the extraocular muscles	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Decreased facial expressions	Często (30–79%)
Expressionless face	Często (30–79%)
Movement abnormality of the tongue	Często (30–79%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Zawsze
Multiple mitochondrial DNA deletions	Zawsze
Abnormality of the mitochondrion	Często (30–79%)
Abnormal cell morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hashimoto thyroiditis	Często (30–79%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Rzadko (1–4%)
Overactive thyroid	Rzadko (1–4%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Previous menstrual periods stop	Zawsze
Nocturia	Rzadko (1–4%)
Early menopause	Nie odnotowano
Primary amenorrhea	Nie odnotowano
Testicular degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Abnormal vestibular function	Często (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Floppy windpipe	Często (30–79%)
Slow breathing	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Allodynia	Zawsze
Decreased ability to exercise	Zawsze
Fatigue	Często (30–79%)
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Zawsze
Weight loss	Zawsze
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Slender build	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)
Weak voice	Czasami (5–29%)
Inability to produce voice sounds	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POLG i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test