Merkmale

Mit POLG verknüpfte Merkmale

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 285 Merkmale mit POLG, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

POLG

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Babinski sign	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Dystonia	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Intention tremor	Immer
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Immer
Numbness	Immer
Parkinsonism	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Sensory ataxic neuropathy	Immer
Slow movements	Immer
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebellar cortex morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Abnormality of central motor conduction	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the spinal cord	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Cerebral infarct	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Coma	Häufig (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Häufig (30–79 %)
EEG with occipital epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hyperintense thalamic lesion	Häufig (30–79 %)
Generalized non-convulsive status epilepticus without coma	Häufig (30–79 %)
Gliosis	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Hand tremor	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Häufig (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Partial paralysis of legs	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Positive Romberg sign	Häufig (30–79 %)
Progressive brain disease	Häufig (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Resting tremor	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Slurred speech	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Häufig (30–79 %)
Vegetative state	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Action tremor	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle movement	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Focal white matter lesions	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Manchmal (5–29 %)
Sensory ataxia	Manchmal (5–29 %)
Shuffled walk	Manchmal (5–29 %)
Stooped posture	Manchmal (5–29 %)
Twitching	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Selten (1–4 %)
Astrocytosis	Nicht erfasst
Cerebral cortical neurodegeneration	Nicht erfasst
Decreased touch sensation in extremities	Nicht erfasst
High stepping	Nicht erfasst
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Nicht erfasst
Limb ataxia	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst
Paralysis	Nicht erfasst
Poor concentration	Nicht erfasst
Progressive gait ataxia	Nicht erfasst
Wide based walk	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Muscle fiber degeneration	Immer
Muscle weakness	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Ragged-red muscle fibers	Immer
Scoliosis	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Fiber type grouping	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Progressive spasticity	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Manchmal (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle stiffness	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Selten (1–4 %)
Breakdown of skeletal muscle	Nicht erfasst
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
Generalized muscle weakness	Nicht erfasst
Muscle fiber necrosis	Nicht erfasst
Progressive muscle weakness	Nicht erfasst
Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal pseudo-obstruction	Immer
Poor swallowing	Immer
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal cramps	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Feeling full quickly when eating	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Increased bowel sounds	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea	Sehr häufig (80–99 %)
Poor appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Acute liver failure	Häufig (30–79 %)
Bile duct proliferation	Häufig (30–79 %)
Colonic diverticula	Häufig (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Häufig (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Selten (1–4 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst
Intermittent diarrhea	Nicht erfasst
Intestinal perforation	Nicht erfasst
Malabsorption	Nicht erfasst
Malnutrition	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Double vision	Immer
Drooping of both upper eyelids	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Inward turning cross eyed	Immer
Progressive external ophthalmoplegia	Immer
Weakness of muscles controlling eye movement	Immer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Häufig (30–79 %)
Hemianopia	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Total ophthalmoplegia	Häufig (30–79 %)
Upgaze palsy	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Color blindness	Manchmal (5–29 %)
Optic neuritis	Manchmal (5–29 %)
Retina issue	Manchmal (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nicht erfasst
Visual loss	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating deoxyuridine concentration	Immer
Elevated circulating thymidine concentration	Immer
Reduced tissue thymidine phosphorylase activity	Immer
Anasarca	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased blood alanine	Häufig (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Glucose intolerance	Manchmal (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Manchmal (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)
Diabetes mellitus	Selten (1–4 %)
Fluid retention	Selten (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Selten (1–4 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Nicht erfasst
Acidic urine	Nicht erfasst
Ethylmalonic aciduria	Nicht erfasst
Microvesicular hepatic steatosis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
ST segment elevation	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Palpitations	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Areflexia of lower limbs	Immer
Abnormality of the hand	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Quadriceps weakness	Häufig (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Häufig (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Manchmal (5–29 %)
Hand muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Immer
Weakness of facial musculature	Immer
Abnormality of the extraocular muscles	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Decreased facial expressions	Häufig (30–79 %)
Expressionless face	Häufig (30–79 %)
Movement abnormality of the tongue	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Immer
Multiple mitochondrial DNA deletions	Immer
Abnormality of the mitochondrion	Häufig (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hashimoto thyroiditis	Häufig (30–79 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Selten (1–4 %)
Overactive thyroid	Selten (1–4 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Previous menstrual periods stop	Immer
Nocturia	Selten (1–4 %)
Early menopause	Nicht erfasst
Primary amenorrhea	Nicht erfasst
Testicular degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Abnormal vestibular function	Häufig (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Floppy windpipe	Häufig (30–79 %)
Slow breathing	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Allodynia	Immer
Decreased ability to exercise	Immer
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Immer
Weight loss	Immer
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Slender build	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)
Weak voice	Manchmal (5–29 %)
Inability to produce voice sounds	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POLG verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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