Característica
Missing part of vertebrae
Nome clínico: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Resumo
- Também conhecida como
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test56 genes associados a Missing part of vertebrae
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Missing part of vertebrae. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Sempre | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN15calpain 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 16 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Não registado | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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