Característica

Hypoplastic philtrum

Underdevelopment of the philtrum.

Também conhecida como: Small philtrum
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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6 genes associados a Hypoplastic philtrum

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypoplastic philtrum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MAP1Bmicrotubule associated protein 1B	Sempre	Em 1 doença
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTCFCCCTC-binding factor	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ATRXATRX chromatin remodeler	Não registado	Em 1 doença
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the philtrum

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.