Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq21.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 281,3 kb
Valk
2492 aminohapet
Tuntud ka kui
XH2, XNP
Varasemad tähised
RAD54, JMS, MRX52
MANE Select transkript
ENST00000373344.11NM_000489.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ATRX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ATRX. ATRX ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 77 145 548 kuni 78 145 547.Kromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, otsene ahelFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, pöördne ahelATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, pöördne ahelMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, otsene ahelCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, otsene ahelATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, otsene ahelPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, pöördne ahelPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, pöördne ahelTAF9BATRX skeem: 35 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 77 504 880–77 508 629, 3750 alustEkson 34: 77 520 788–77 520 916, 129 alustEkson 33: 77 521 403–77 521 498, 96 alustEkson 32: 77 522 263–77 522 388, 126 alustEkson 31: 77 523 252–77 523 401, 150 alustEkson 30: 77 557 451–77 557 645, 195 alustEkson 29: 77 558 669–77 558 846, 178 alustEkson 28: 77 574 250–77 574 358, 109 alustEkson 27: 77 589 834–77 589 940, 107 alustEkson 26: 77 593 696–77 593 849, 154 alustEkson 25: 77 599 411–77 599 580, 170 alustEkson 24: 77 599 732–77 599 820, 89 alustEkson 23: 77 600 434–77 600 564, 131 alustEkson 22: 77 616 613–77 616 730, 118 alustEkson 21: 77 618 806–77 618 981, 176 alustEkson 20: 77 620 395–77 620 532, 138 alustEkson 19: 77 633 207–77 633 384, 178 alustEkson 18: 77 633 566–77 633 712, 147 alustEkson 17: 77 634 594–77 634 703, 110 alustEkson 16: 77 635 915–77 636 056, 142 alustEkson 15: 77 652 114–77 652 353, 240 alustEkson 14: 77 654 098–77 654 200, 103 alustEkson 13: 77 656 560–77 656 653, 94 alustEkson 12: 77 663 382–77 663 558, 177 alustEkson 11: 77 664 645–77 664 778, 134 alustEkson 10: 77 676 226–77 676 298, 73 alustEkson 9: 77 681 520–77 684 593, 3074 alustEkson 8: 77 684 939–77 685 006, 68 alustEkson 7: 77 688 818–77 688 927, 110 alustEkson 6: 77 693 824–77 693 937, 114 alustEkson 5: 77 696 577–77 696 704, 128 alustEkson 4: 77 697 583–77 697 635, 53 alustEkson 3: 77 698 574–77 698 629, 56 alustEkson 2: 77 717 131–77 717 243, 113 alustEkson 1: 77 785 982–77 786 216, 235 alust353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,2 kb kogupikkusega 281,3 kb; neist 7479 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATRX

85

kohad geenis ATRX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATRX 281,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATRX geen: ATRX chromatin remodeler. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. ATRX geen: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atrx

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test