Característica
Abnormal hemoglobin
Anomaly in the level or the function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein of erythrocytes.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal haemoglobin, Abnormal Hb
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal hemoglobin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EPORerythropoietin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HBDhemoglobin subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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