Gen
ATRX
ATRX chromatin remodeler
- HGNC 886(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000085224(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 546(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq21.1
- Koordinater
- Kromosom X: 77.504.880–77.786.216 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner fordelt over 281,3 kb
- Protein
- 2.492 aminosyrer
- Også kendt som
- XH2, XNP
- Tidligere symboler
- RAD54, JMS, MRX52
- MANE Select-transkript
- ENST00000373344.11NM_000489.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ATRX og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese
- 46,XY-forskelle i kønsudvikling
Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.
Bredere grupperinger
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ATRX opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,2 kb af genets 281,3 kb; 7.479 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ATRX
85
positioner i ATRX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 281,3 kb af ATRX, inklusive introner, og ikke kun de 11,2 kb eksoner.
Træk knyttet til ATRX
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATRX kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Gap between teeth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Abnormal fontanelle morphology
Vis 35 træk mere
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Flat face
- Abnormally large tongue
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Dark color of gums
- Drooling
- Drooping lower lip
- Flat nose
- Full lower lip
- Moon face
- Tented mouth
- Abnormal dentition
- Big sella turcica
- Sparse scalp hair
- Absent frontal sinuses
- Central incisor gap
- Coarse facial features
- High palate
- Hypoplastic philtrum
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Open mouth
- Protruding tongue
- Short neck
- Short nose
- Short upper lip
- Thin red part of the upper lip
- Triangular nasal tip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repetitive movements
- Behavioral abnormality
- Difficulty finding words
- Profound global developmental delay
- Autism
Vis 22 træk mere
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Headache
- Memory impairment
- Psychotic episodes
- Self-injurious behavior
- Suicidal ideation
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Paroxysmal bursts of laughter
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- HbH hemoglobin
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Microcytic anemia
- Abnormal hemoglobin
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
Vis 13 træk mere
- Decreased total eosinophil count
- Elevated white blood count
- Iron deficiency anemia
- Acute blood cancer
- Black feces
- Blood spots
- Ecchymosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Vomiting blood
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hypochromic microcytic anemia
- Reduced alpha/beta synthesis ratio
Abnormality of the endocrine system
- Carcinoid tumor
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Atypical pulmonary carcinoid tumor
- Increased serum serotonin
Vis 2 træk mere
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Dermatological manifestations of systemic disorders
Vis 2 træk mere
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Visual impairment
- Blindness
- Close sighted
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Drooping upper eyelid
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ATRX-genet: ATRX chromatin remodeler. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atrx
Dante Labs. ATRX-genet: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atrx
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger