Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 281,3 kb
Baltymas
2 492 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
XH2, XNP
Ankstesni simboliai
RAD54, JMS, MRX52
MANE Select transkriptas
ENST00000373344.11NM_000489.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ATRX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ATRX. ATRX ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 77 145 548 iki 78 145 547.Chromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, tiesioginė grandinėFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, atvirkštinė grandinėATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, atvirkštinė grandinėMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, tiesioginė grandinėCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, tiesioginė grandinėATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, tiesioginė grandinėPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, atvirkštinė grandinėPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, atvirkštinė grandinėTAF9BATRX diagrama: 35 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 35: 77 504 880–77 508 629, 3 750 baziųEksonas 34: 77 520 788–77 520 916, 129 baziųEksonas 33: 77 521 403–77 521 498, 96 baziųEksonas 32: 77 522 263–77 522 388, 126 baziųEksonas 31: 77 523 252–77 523 401, 150 baziųEksonas 30: 77 557 451–77 557 645, 195 baziųEksonas 29: 77 558 669–77 558 846, 178 baziųEksonas 28: 77 574 250–77 574 358, 109 baziųEksonas 27: 77 589 834–77 589 940, 107 baziųEksonas 26: 77 593 696–77 593 849, 154 baziųEksonas 25: 77 599 411–77 599 580, 170 baziųEksonas 24: 77 599 732–77 599 820, 89 baziųEksonas 23: 77 600 434–77 600 564, 131 bazėEksonas 22: 77 616 613–77 616 730, 118 baziųEksonas 21: 77 618 806–77 618 981, 176 baziųEksonas 20: 77 620 395–77 620 532, 138 baziųEksonas 19: 77 633 207–77 633 384, 178 baziųEksonas 18: 77 633 566–77 633 712, 147 baziųEksonas 17: 77 634 594–77 634 703, 110 baziųEksonas 16: 77 635 915–77 636 056, 142 baziųEksonas 15: 77 652 114–77 652 353, 240 baziųEksonas 14: 77 654 098–77 654 200, 103 baziųEksonas 13: 77 656 560–77 656 653, 94 baziųEksonas 12: 77 663 382–77 663 558, 177 baziųEksonas 11: 77 664 645–77 664 778, 134 baziųEksonas 10: 77 676 226–77 676 298, 73 baziųEksonas 9: 77 681 520–77 684 593, 3 074 baziųEksonas 8: 77 684 939–77 685 006, 68 baziųEksonas 7: 77 688 818–77 688 927, 110 baziųEksonas 6: 77 693 824–77 693 937, 114 baziųEksonas 5: 77 696 577–77 696 704, 128 baziųEksonas 4: 77 697 583–77 697 635, 53 baziųEksonas 3: 77 698 574–77 698 629, 56 baziųEksonas 2: 77 717 131–77 717 243, 113 baziųEksonas 1: 77 785 982–77 786 216, 235 bazių353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,2 kb iš 281,3 kb geno; 7 479 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATRX

85

ATRX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 281,3 kb ATRX geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATRX genas: ATRX chromatin remodeler. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. ATRX genas: ATRX chromatin remodeler [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atrx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test