Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 13 118 264–13 141 147 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 22,9 kb
Protein
527 aminosyrer
Også kjent som
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Tidligere symboler
BTBD14B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000292431.5NM_052876.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er NACC1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der NACC1 står. NACC1 og 37 gener i nærheten på kromosom 19, fra 12 629 706 til 13 629 705.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakover-strengZNF791: 12 610 916–12 633 840, fremover-strengZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakover-streng: 12 643 831–12 648 397, bakover-streng: 12 664 828–12 669 397, bakover-strengWDR83: 12 666 802–12 675 832, fremover-strengWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakover-streng: 12 668 071–12 681 834, bakover-strengDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakover-strengDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakover-strengFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, fremover-strengGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakover-strengTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakover-strengTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fremover-strengGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fremover-strengBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakover-strengHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, fremover-strengPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakover-strengTHSD8: 12 802 031–12 813 581, fremover-strengRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, fremover-strengRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakover-strengRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, fremover-strengMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakover-strengKLF1: 12 884 405–12 887 201, bakover-strengKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fremover-strengSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakover-strengFARSA: 12 921 138–12 934 037, bakover-strengCALR: 12 938 578–12 944 525, fremover-strengCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fremover-strengRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakover-strengGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, fremover-strengDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fremover-strengNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakover-strengLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakover-strengTRMT1NACC1: 13 118 264–13 141 147, fremover-strengNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakover-strengSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fremover-strengIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakover-strengCACNA1ADiagram av NACC1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 13 118 264–13 118 454, 191 baserEkson 2: 13 135 200–13 136 153, 954 baserEkson 3: 13 136 232–13 136 405, 174 baserEkson 4: 13 137 271–13 137 376, 106 baserEkson 5: 13 137 478–13 137 575, 98 baserEkson 6: 13 138 147–13 141 147, 3 001 baser12465′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 22,9 kb, og 1 584 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NACC1

    2

    posisjoner i NACC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 22,9 kb av NACC1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NACC1-genet: nucleus accumbens associated 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1-genet: nucleus accumbens associated 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nacc1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test