Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SMG9

SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.31
Koordinater
Kromosom 19: 43 727 983–43 754 962 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 27 kb
Protein
520 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12886
Tidligere symboler
C19orf61
MANE Select-transkripsjon
ENST00000270066.11NM_019108.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SMG9 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SMG9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der SMG9 står. SMG9 og 35 gener i nærheten på kromosom 19, fra 43 241 473 til 44 241 472.Kromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbPSG9: 43 211 791–43 269 563, bakover-strengPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, fremover-strengCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, fremover-strengTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, bakover-strengLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, bakover-strengPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, bakover-strengETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, fremover-strengZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, bakover-streng: 43 554 692–43 593 036, bakover-strengPINLYP: 43 575 801–43 583 964, fremover-strengIRGQ: 43 584 367–43 596 150, bakover-strengZNF576: 43 593 805–43 601 189, fremover-strengZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, fremover-strengSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, bakover-strengZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, bakover-strengCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, bakover-strengPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, fremover-strengIRGCSMG9: 43 727 983–43 754 962, bakover-strengSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, bakover-strengKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, bakover-strengLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, fremover-strengZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, bakover-strengZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, bakover-strengZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, fremover-strengZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, fremover-strengZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, fremover-strengZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, fremover-strengZNF222: 44 025 354–44 087 318, fremover-strengZNF223: 44 051 367–44 069 308, fremover-strengZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, fremover-strengZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, fremover-strengZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, fremover-strengZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, fremover-strengZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, fremover-strengZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, fremover-strengZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, bakover-strengZNF235Diagram av SMG9: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 43 727 983–43 731 674, 3 692 baserEkson 13: 43 732 858–43 733 002, 145 baserEkson 12: 43 733 324–43 733 452, 129 baserEkson 11: 43 733 626–43 733 733, 108 baserEkson 10: 43 734 389–43 734 495, 107 baserEkson 9: 43 737 597–43 737 682, 86 baserEkson 8: 43 738 122–43 738 217, 96 baserEkson 7: 43 740 107–43 740 218, 112 baserEkson 6: 43 744 772–43 744 884, 113 baserEkson 5: 43 747 442–43 747 539, 98 baserEkson 4: 43 747 633–43 747 897, 265 baserEkson 3: 43 747 978–43 748 052, 75 baserEkson 2: 43 750 592–43 750 747, 156 baserEkson 1: 43 754 654–43 754 962, 309 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 27 kb, og 1 563 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SMG9

2Lett

Hvor vanskelig SMG9 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene i SMG9 ligger der korte leser kartlegges uten problemer.

Det som bidrar: andelen av eksonene i SMG9 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner2,1 %
  • GC-innhold14 %
  • Referansedekning0 %

En Dante Labs-poengsum basert på vår egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over områder som er vanskelige å sekvensere.Slik beregnes poengsummen

5

posisjoner i SMG9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i et område der korte leser har problemer.

Et helgenomsett dekker alle 27 kb av SMG9, inkludert introner, ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (5)

The SMG9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 3
  • Sannsynligvis patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_019108.4(SMG9):c.1426C>T (p.Gln476Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomaliesPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_019108.4(SMG9):c.240dup (p.Pro81fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomaliesPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_019108.4(SMG9):c.195del (p.Ile66fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomaliesPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_019108.4(SMG9):c.742C>T (p.Arg248Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomaliesSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_019108.4(SMG9):c.706dup (p.Tyr236fs) (opens in a new tab)heart and brain malformation syndrome and 1 otherSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til SMG9

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SMG9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMG9-genet: SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smg9

Vancouver

Dante Labs. SMG9-genet: SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smg9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test