Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WASHC4

WASH complex subunit 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.3
Koordinater
Kromosom 12: 105 107 731–105 169 130 (GRCh38)
Eksoner
33 eksoner over 61,4 kb
Protein
1 173 aminosyrer
Også kjent som
SWIP
Tidligere symboler
KIAA1033
MANE Select-transkripsjon
ENST00000332180.10NM_015275.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er WASHC4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der WASHC4 står. WASHC4 og 6 gener i nærheten på kromosom 12, fra 104 638 431 til 105 638 430.Kromosom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbCHST11: 104 455 295–104 762 014, fremover-strengCHST11SLC41A2: 104 801 801–104 958 759, bakover-strengSLC41A2NOPCHAP1: 104 986 296–105 074 197, fremover-strengNOPCHAP1ALDH1L2: 105 019 784–105 107 643, bakover-strengALDH1L2WASHC4: 105 107 731–105 169 130, fremover-strengWASHC4APPL2: 105 172 485–105 236 228, bakover-strengAPPL2C12orf75: 105 235 290–105 412 882, fremover-strengC12orf75Diagram av WASHC4: 33 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 105 107 731–105 107 861, 131 baserEkson 2: 105 111 125–105 111 264, 140 baserEkson 3: 105 114 216–105 114 269, 54 baserEkson 4: 105 114 362–105 114 427, 66 baserEkson 5: 105 115 184–105 115 229, 46 baserEkson 6: 105 115 661–105 115 728, 68 baserEkson 7: 105 118 446–105 118 528, 83 baserEkson 8: 105 120 555–105 120 597, 43 baserEkson 9: 105 121 101–105 121 204, 104 baserEkson 10: 105 122 118–105 122 238, 121 baserEkson 11: 105 126 004–105 126 127, 124 baserEkson 12: 105 126 235–105 126 362, 128 baserEkson 13: 105 127 129–105 127 289, 161 baserEkson 14: 105 133 770–105 133 896, 127 baserEkson 15: 105 137 886–105 138 011, 126 baserEkson 16: 105 140 294–105 140 401, 108 baserEkson 17: 105 140 899–105 141 045, 147 baserEkson 18: 105 141 167–105 141 246, 80 baserEkson 19: 105 142 453–105 142 558, 106 baserEkson 20: 105 143 127–105 143 243, 117 baserEkson 21: 105 144 287–105 144 455, 169 baserEkson 22: 105 144 718–105 144 872, 155 baserEkson 23: 105 146 452–105 146 526, 75 baserEkson 24: 105 147 042–105 147 146, 105 baserEkson 25: 105 149 615–105 149 749, 135 baserEkson 26: 105 152 343–105 152 451, 109 baserEkson 27: 105 156 726–105 156 792, 67 baserEkson 28: 105 157 236–105 157 322, 87 baserEkson 29: 105 160 001–105 160 148, 148 baserEkson 30: 105 162 749–105 162 845, 97 baserEkson 31: 105 164 111–105 164 307, 197 baserEkson 32: 105 164 641–105 164 740, 100 baserEkson 33: 105 166 864–105 169 130, 2 267 baser151015202530335′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 61,4 kb, og 3 522 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test WASHC4

    12

    posisjoner i WASHC4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 61,4 kb av WASHC4, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). WASHC4-genet: WASH complex subunit 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/washc4

    Vancouver

    Dante Labs. WASHC4-genet: WASH complex subunit 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/washc4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test