Gen
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140563↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55784↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q26.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 94 231 561–94 483 952 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 252,4 kb
- Protein
- 878 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ11175, FLJ33303
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MCTP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MCTP2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MCTP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 252,4 kb, og 2 637 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til MCTP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MCTP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MCTP2-genet: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mctp2
Dante Labs. MCTP2-genet: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mctp2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker