Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RARB

retinoic acid receptor beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p24.2
Koordinater
Kromosom 3: 25 428 263–25 597 932 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 169,7 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kjent som
HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330688.9NM_000965.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er RARB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der RARB står. RARB og 3 gener i nærheten på kromosom 3, fra 25 013 098 til 26 013 097.Kromosom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2925,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbRARB: 25 428 263–25 597 932, fremover-strengRARBTOP2B: 25 597 978–25 664 973, bakover-strengTOP2BNGLY1: 25 718 698–25 790 039, bakover-strengNGLY1OXSM: 25 782 917–25 797 141, fremover-strengOXSMDiagram av RARB: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 25 428 263–25 428 888, 626 baserEkson 2: 25 461 193–25 461 341, 149 baserEkson 3: 25 501 182–25 501 323, 142 baserEkson 4: 25 569 758–25 569 918, 161 baserEkson 5: 25 580 546–25 580 722, 177 baserEkson 6: 25 593 503–25 593 707, 205 baserEkson 7: 25 594 520–25 594 678, 159 baserEkson 8: 25 596 420–25 597 932, 1 513 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 169,7 kb, og 1 347 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RARB

21

posisjoner i RARB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 169,7 kb av RARB, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RARB

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RARB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RARB-genet: retinoic acid receptor beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rarb

Vancouver

Dante Labs. RARB-genet: retinoic acid receptor beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rarb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test