Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GLB1

galactosidase beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.3
Koordinater
Kromosom 3: 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 100,5 kb
Protein
677 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
EBP
Tidligere symboler
ELNR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307363.10NM_000404.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GM1-gangliosidose og Morquio B-syndrom

    • GM1-gangliosidoseAutosomal recessiv

      Infantile, sen-infantile/juvenile og voksne former med progredierende nevrologisk forverring, og hos spedbarn kirsebærrøde flekker, forstørrede organer og skjelettforandringer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandlingen er støttende. En genetisk diagnose gjør det mulig å teste familiemedlemmer og gir tilgang til kliniske studier.

    • Mukopolysakkaridose type IVB (Morquio B-syndrom)Autosomal recessiv

      Skjelettforandringer som ligner Morquio A-syndrom, med lav vekst og leddslapphet, vanligvis med liten nevrologisk påvirkning.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GLB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der GLB1 står. GLB1 og 10 gener i nærheten på kromosom 3, fra 32 546 882 til 33 546 881.Kromosom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32 525 974–32 570 949, bakover-strengDYNC1LI1CNOT10: 32 685 109–32 773 875, fremover-strengCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, fremover-strengTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, fremover-strengCCR4GLB1: 32 996 617–33 097 146, bakover-strengGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, bakover-strengTMPPECRTAP: 33 113 912–33 147 773, fremover-strengCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, bakover-strengSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, fremover-strengFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, bakover-strengUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, bakover-strengCLASP2Diagram av GLB1: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 16: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 32 996 617–32 997 344, 728 baserEkson 15: 33 014 056–33 014 310, 255 baserEkson 14: 33 016 709–33 016 840, 132 baserEkson 13: 33 018 448–33 018 561, 114 baserEkson 12: 33 021 566–33 021 655, 90 baserEkson 11: 33 024 251–33 024 325, 75 baserEkson 10: 33 046 120–33 046 232, 113 baserEkson 9: 33 051 758–33 051 798, 41 baserEkson 8: 33 051 883–33 052 004, 122 baserEkson 7: 33 053 491–33 053 549, 59 baserEkson 6: 33 058 089–33 058 269, 181 baserEkson 5: 33 065 463–33 065 557, 95 baserEkson 4: 33 068 230–33 068 290, 61 baserEkson 3: 33 068 820–33 068 970, 151 baserEkson 2: 33 072 544–33 072 713, 170 baserEkson 1: 33 097 011–33 097 146, 136 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 100,5 kb, og 2 034 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GLB1

263

posisjoner i GLB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 100,5 kb av GLB1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GLB1-genet: galactosidase beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. GLB1-genet: galactosidase beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test