Gen
EXTL3
exostosin like glycosyltransferase 3
- HGNC 3518(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000012232(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2137(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8p21.1
- Koordinater
- Kromosom 8: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 54,1 kb
- Protein
- 919 aminosyrer
- Også kjent som
- botv, REGR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000220562.9NM_001440.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EXTL3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EXTL3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EXTL3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 54,1 kb, og 2 760 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EXTL3
2
posisjoner i EXTL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 54,1 kb av EXTL3, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EXTL3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EXTL3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad ischia
- Cervical spinal canal stenosis
- Flattened vertebrae
- Increased intervertebral space
- Low muscle tone
- Rigidity
- Abnormality of the skeletal system
- Severe platyspondyly
Vis 20 egenskaper til
- Abnormal cervical spine
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Low muscle tone in trunk
- Narrow greater sciatic notch
- Opisthotonus
- Pear-shaped vertebrae
- Thoracic scoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Cervical instability
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal development of end part of bone
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Short nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
Vis 19 egenskaper til
- Chalazion
- Cloverleaf cranium shape
- Deformity of the skull
- Inflammation of eyelids
- Nasal tip, upturned
- Scaphocephaly
- Short chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Drooling
- Full cheeks
- Gum enlargement
- Long face
- Long nose
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Open mouth
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent nose
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Lower limb muscle weakness
- Small innermost thighbone end part
- Trident acetabulum
- Trident hand
- Abnormal shape of limb bone
- Acetabular dysplasia
Vis 18 egenskaper til
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Coxa vara
- Delayed maturation of wrist bone
- Dislocated radial head
- Limb undergrowth
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Wide hand bones
- Wide long bones of hand
- Distal lower limb muscle weakness
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
- Limited elbow movement
- Metaphyseal dysplasia
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Pressure on spinal cord
- Motor delay
- Clonus
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
Vis 12 egenskaper til
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Absent speech development
- Cervical cord compression
- Focal myoclonic seizure
- Inability to walk
- No social interaction
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EXTL3-genet: exostosin like glycosyltransferase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/extl3
Dante Labs. EXTL3-genet: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/extl3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker