Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KPTN

kaptin, actin binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 47 475 150–47 484 219 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 9,1 kb
Protein
436 aminosyrer
Også kjent som
2E4, KICS4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338134.8NM_007059.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KPTN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KPTN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der KPTN står. KPTN og 24 gener i nærheten på kromosom 19, fra 46 979 685 til 47 979 684.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fremover-strengARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, fremover-strengNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, bakover-strengTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, bakover-strengZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, fremover-strengSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, bakover-strengBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, fremover-strengCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, fremover-strengINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, fremover-strengC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, fremover-strengC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, fremover-strengDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, bakover-strengMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, bakover-strengSLC8A2KPTN: 47 475 150–47 484 219, bakover-strengKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, bakover-strengNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, bakover-strengZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, fremover-strengBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, fremover-strengEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, fremover-strengNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, fremover-strengSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, bakover-strengTPRX1CRX: 47 819 779–47 843 330, fremover-strengCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, fremover-strengTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, bakover-strengSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, bakover-strengBSPH1Diagram av KPTN: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 47 475 150–47 475 544, 395 baserEkson 11: 47 476 532–47 476 714, 183 baserEkson 10: 47 476 803–47 476 938, 136 baserEkson 9: 47 477 706–47 477 781, 76 baserEkson 8: 47 479 863–47 479 940, 78 baserEkson 7: 47 480 298–47 480 407, 110 baserEkson 6: 47 480 760–47 480 833, 74 baserEkson 5: 47 480 958–47 481 033, 76 baserEkson 4: 47 483 161–47 483 215, 55 baserEkson 3: 47 483 295–47 483 379, 85 baserEkson 2: 47 483 502–47 483 584, 83 baserEkson 1: 47 483 935–47 484 219, 285 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 9,1 kb, og 1 311 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KPTN

22

posisjoner i KPTN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,1 kb av KPTN, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KPTN-genet: kaptin, actin binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kptn

Vancouver

Dante Labs. KPTN-genet: kaptin, actin binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kptn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test