Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 99 850 361–99 924 020 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 73,7 kb
Protein
1 532 aminosyrer
Også kjent som
GDE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361915.8NM_000642.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Glykogenlagringssykdom type IIIAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i AGL, som fører til lavt blodsukker, forstørret lever og, hos mange, svakhet i muskler og hjertemuskel.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 9 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap gjør det mulig å følge et proteinrikt kosthold med jevnlige måltider og kontroll av lever, hjerte og muskler.

Slik er AGL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der AGL står. AGL og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 99 387 191 til 100 387 190.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, fremover-strengPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, bakover-strengFRRS1AGL: 99 850 361–99 924 020, fremover-strengAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, fremover-strengSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, fremover-strengSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, fremover-strengSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, bakover-strengSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, fremover-strengTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakover-strengLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, bakover-strengDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, fremover-strengRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, fremover-strengCDC14ADiagram av AGL: 34 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 99 850 361–99 850 415, 55 baserEkson 2: 99 850 975–99 851 124, 150 baserEkson 3: 99 861 503–99 861 713, 211 baserEkson 4: 99 862 257–99 862 423, 167 baserEkson 5: 99 864 386–99 864 589, 204 baserEkson 6: 99 870 400–99 870 581, 182 baserEkson 7: 99 870 758–99 870 869, 112 baserEkson 8: 99 874 687–99 874 810, 124 baserEkson 9: 99 875 154–99 875 256, 103 baserEkson 10: 99 875 358–99 875 455, 98 baserEkson 11: 99 876 458–99 876 597, 140 baserEkson 12: 99 877 641–99 877 828, 188 baserEkson 13: 99 879 923–99 880 046, 124 baserEkson 14: 99 880 632–99 880 795, 164 baserEkson 15: 99 881 076–99 881 177, 102 baserEkson 16: 99 881 292–99 881 447, 156 baserEkson 17: 99 881 541–99 881 691, 151 baserEkson 18: 99 884 120–99 884 244, 125 baserEkson 19: 99 884 339–99 884 451, 113 baserEkson 20: 99 884 569–99 884 703, 135 baserEkson 21: 99 887 978–99 888 108, 131 baserEkson 22: 99 891 220–99 891 356, 137 baserEkson 23: 99 891 606–99 891 739, 134 baserEkson 24: 99 892 432–99 892 607, 176 baserEkson 25: 99 896 286–99 896 388, 103 baserEkson 26: 99 900 636–99 900 861, 226 baserEkson 27: 99 902 683–99 902 794, 112 baserEkson 28: 99 910 712–99 910 847, 136 baserEkson 29: 99 912 405–99 912 517, 113 baserEkson 30: 99 913 527–99 913 738, 212 baserEkson 31: 99 915 389–99 915 486, 98 baserEkson 32: 99 916 410–99 916 497, 88 baserEkson 33: 99 916 598–99 916 731, 134 baserEkson 34: 99 921 534–99 924 020, 2 487 baser151015202530345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 73,7 kb, og 4 599 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AGL

579

posisjoner i AGL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 73,7 kb av AGL, inkludert introner, ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til AGL

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AGL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AGL-genet: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. AGL-genet: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test