Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p22.3
Koordinater
Kromosom 2: 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 452,6 kb
Protein
1 721 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000404816.7NM_206943.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LTBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der LTBP1 står. LTBP1 og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 32 494 396 til 33 852 066.Kromosom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32 357 019–32 619 582, fremover-strengBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, fremover-strengTTC27LTBP1: 32 946 953–33 399 509, fremover-strengLTBP1RASGRP3: 33 436 267–33 586 669, fremover-strengRASGRP3TSLIG3A: 33 532 744–33 599 347, bakover-strengTSLIG3ADiagram av LTBP1: 34 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 32 946 953–32 947 818, 866 baserEkson 2: 32 948 875–32 948 945, 71 baserEkson 3: 33 020 909–33 021 206, 298 baserEkson 4: 33 110 582–33 110 751, 170 baserEkson 5: 33 134 793–33 134 960, 168 baserEkson 6: 33 186 856–33 187 080, 225 baserEkson 7: 33 188 577–33 188 851, 275 baserEkson 8: 33 217 552–33 217 654, 103 baserEkson 9: 33 222 080–33 222 151, 72 baserEkson 10: 33 243 662–33 243 784, 123 baserEkson 11: 33 252 677–33 252 844, 168 baserEkson 12: 33 257 284–33 257 511, 228 baserEkson 13: 33 259 588–33 259 610, 23 baserEkson 14: 33 262 722–33 262 821, 100 baserEkson 15: 33 263 294–33 263 392, 99 baserEkson 16: 33 273 656–33 273 781, 126 baserEkson 17: 33 274 965–33 275 090, 126 baserEkson 18: 33 275 801–33 275 923, 123 baserEkson 19: 33 280 039–33 280 158, 120 baserEkson 20: 33 293 160–33 293 282, 123 baserEkson 21: 33 300 451–33 300 573, 123 baserEkson 22: 33 301 522–33 301 644, 123 baserEkson 23: 33 309 434–33 309 556, 123 baserEkson 24: 33 315 144–33 315 269, 126 baserEkson 25: 33 342 838–33 342 963, 126 baserEkson 26: 33 347 367–33 347 510, 144 baserEkson 27: 33 360 597–33 360 779, 183 baserEkson 28: 33 361 429–33 361 515, 87 baserEkson 29: 33 363 390–33 363 518, 129 baserEkson 30: 33 364 216–33 364 356, 141 baserEkson 31: 33 365 333–33 365 503, 171 baserEkson 32: 33 389 184–33 389 306, 123 baserEkson 33: 33 397 133–33 397 282, 150 baserEkson 34: 33 398 364–33 399 509, 1 146 baser151015202530345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 452,6 kb, og 5 166 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LTBP1

3

posisjoner i LTBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 452,6 kb av LTBP1, inkludert introner, og ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LTBP1-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ltbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test