Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 3,6 kb
Protein
621 aminosyrer
Også kjent som
GAA1, hGAA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355091.9NM_003801.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GPAA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der GPAA1 står. GPAA1 og 54 gener i nærheten på kromosom 8, fra 143 584 425 til 144 584 424.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakover-strengTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fremover-strengTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakover-strengPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, bakover-strengGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, fremover-strengZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fremover-strengCCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakover-strengCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fremover-strengMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, bakover-strengSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fremover-strengIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakover-strengSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, bakover-strengPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakover-strengNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakover-strengEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakover-strengPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakover-strengPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fremover-strengGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fremover-strengSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakover-strengEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fremover-strengEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, fremover-strengGPAA1: 144 082 634–144 086 216, fremover-strengGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, fremover-strengCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakover-strengMAF1: 144 103 112–144 107 618, fremover-strengWDR97: 144 107 726–144 118 328, fremover-strengHGH1: 144 137 774–144 140 851, fremover-strengHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fremover-strengMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakover-strengBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fremover-strengSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fremover-strengHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakover-strengDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakover-strengSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fremover-strengSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakover-streng: 144 353 228–144 355 609, bakover-strengFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakover-strengADCK5: 144 373 101–144 393 243, fremover-strengCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakover-strengCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakover-strengSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, bakover-strengVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, bakover-strengTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, bakover-strengTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, bakover-strengTMEM276: 144 463 817–144 466 890, bakover-strengKIFC2: 144 465 940–144 474 202, fremover-strengFOXH1: 144 473 412–144 475 873, bakover-strengFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fremover-strengGPT: 144 502 608–144 507 494, fremover-strengGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fremover-strengSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, bakover-strengLRRC14: 144 517 957–144 526 244, fremover-strengLRRC24: 144 522 385–144 527 608, bakover-strengC8orf82: 144 525 733–144 529 132, bakover-strengARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, bakover-strengDiagram av GPAA1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 144 082 634–144 082 804, 171 baserEkson 2: 144 083 124–144 083 303, 180 baserEkson 3: 144 083 389–144 083 500, 112 baserEkson 4: 144 083 714–144 083 861, 148 baserEkson 5: 144 083 939–144 084 040, 102 baserEkson 6: 144 084 134–144 084 330, 197 baserEkson 7: 144 084 413–144 084 609, 197 baserEkson 8: 144 084 722–144 084 875, 154 baserEkson 9: 144 085 043–144 085 138, 96 baserEkson 10: 144 085 289–144 085 479, 191 baserEkson 11: 144 085 573–144 085 743, 171 baserEkson 12: 144 085 882–144 086 216, 335 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 3,6 kb, og 1 866 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GPAA1

18

posisjoner i GPAA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,6 kb av GPAA1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPAA1-genet: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1-genet: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gpaa1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test