Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 15,2 kb
Protein
119 aminosyrer
Tidligere symboler
MEF2BNB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser BORCS8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er BORCS8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der BORCS8 står. BORCS8 og 33 gener i nærheten på kromosom 19, fra 18 684 529 til 19 684 528.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, fremover-strengCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, bakover-strengCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, fremover-strengUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakover-strengGDF1: 18 868 545–18 896 158, bakover-strengCOPE: 18 899 511–18 919 407, bakover-strengCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakover-strengDDX49: 18 919 667–18 929 189, fremover-strengDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakover-strengHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakover-strengSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fremover-strengARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fremover-strengSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakover-strengMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakover-strengMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakover-strengBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 176 906–19 192 152, bakover-strengBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fremover-strengRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakover-strengNCAN: 19 211 948–19 252 247, fremover-strengHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakover-strengHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakover-strengTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakover-strengSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, fremover-strengMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, fremover-strengGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, bakover-strengTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, fremover-strengNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, fremover-strengYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, fremover-strengCILP2: 19 538 248–19 546 659, fremover-strengPBX4: 19 561 707–19 618 746, bakover-strengPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, bakover-strengLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, bakover-strengGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, bakover-strengATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, fremover-strengZNF101Diagram av BORCS8: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 19 176 906–19 177 460, 555 baserEkson 5: 19 180 686–19 180 761, 76 baserEkson 4: 19 182 573–19 182 683, 111 baserEkson 3: 19 186 034–19 186 098, 65 baserEkson 2: 19 186 893–19 187 005, 113 baserEkson 1: 19 192 081–19 192 152, 72 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 15,2 kb, og 360 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BORCS8

1

posisjon i BORCS8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,2 kb av BORCS8, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BORCS8-genet: BLOC-1 related complex subunit 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. BORCS8-genet: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/borcs8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test