Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TLK2

tousled like kinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.2
Koordinater
Kromosom 17: 62 478 825–62 615 481 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 136,7 kb
Protein
750 aminosyrer
Også kjent som
PKU-ALPHA, MGC44450
MANE Select-transkripsjon
ENST00000346027.10NM_006852.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er TLK2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der TLK2 står. TLK2 og 6 gener i nærheten på kromosom 17, fra 62 047 153 til 63 047 152.Kromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.362,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbMED13: 61 942 546–62 065 365, bakover-strengMED13EFCAB3: 62 343 941–62 416 480, fremover-strengEFCAB3METTL2A: 62 423 866–62 453 385, fremover-strengMETTL2ATLK2: 62 478 825–62 615 481, fremover-strengTLK2MRC2: 62 627 417–62 693 597, fremover-strengMRC2MARCHF10: 62 701 314–62 808 344, bakover-strengMARCHF10TANC2: 62 966 201–63 427 703, fremover-strengTANC2Diagram av TLK2: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 62 478 825–62 479 290, 466 baserEkson 2: 62 481 121–62 481 206, 86 baserEkson 3: 62 520 773–62 520 844, 72 baserEkson 4: 62 522 204–62 522 273, 70 baserEkson 5: 62 523 134–62 523 177, 44 baserEkson 6: 62 524 236–62 524 331, 96 baserEkson 7: 62 536 170–62 536 337, 168 baserEkson 8: 62 552 302–62 552 397, 96 baserEkson 9: 62 553 663–62 553 755, 93 baserEkson 10: 62 560 016–62 560 126, 111 baserEkson 11: 62 565 001–62 565 137, 137 baserEkson 12: 62 573 215–62 573 367, 153 baserEkson 13: 62 576 709–62 576 775, 67 baserEkson 14: 62 578 477–62 578 574, 98 baserEkson 15: 62 580 111–62 580 192, 82 baserEkson 16: 62 586 135–62 586 226, 92 baserEkson 17: 62 596 585–62 596 674, 90 baserEkson 18: 62 600 651–62 600 820, 170 baserEkson 19: 62 602 042–62 602 180, 139 baserEkson 20: 62 606 130–62 606 241, 112 baserEkson 21: 62 608 041–62 608 148, 108 baserEkson 22: 62 612 392–62 615 481, 3 090 baser15101520225′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 136,7 kb, og 2 253 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TLK2

    53

    posisjoner i TLK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    27 av dem (51 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (25 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (20 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 136,7 kb av TLK2, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TLK2-genet: tousled like kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tlk2

    Vancouver

    Dante Labs. TLK2-genet: tousled like kinase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tlk2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test