Gen
FREM1
FRAS1 related extracellular matrix 1
- HGNC 23399↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164946↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 158326↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9p22.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 14 737 152–14 910 428 (GRCh38)
- Eksoner
- 37 eksoner over 173,3 kb
- Protein
- 2 179 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
- Tidligere symboler
- C9orf154
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000380880.4NM_001379081.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FREM1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FREM1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FREM1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 173,3 kb, og 6 540 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FREM1
43
posisjoner i FREM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 173,3 kb av FREM1, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FREM1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FREM1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal bridge
- Triangular head shape
- Cleft nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Metopic synostosis
- Short lingual frenulum
- Abnormality of the hairline
- Abnormally small head
Vis 17 egenskaper til
- Blocked tear duct
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Cleft eyelid
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Cryptophthalmos
- Bulbous nose
- Corneopalpebral synechiae
- Short philtrum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FREM1-genet: FRAS1 related extracellular matrix 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/frem1
Dante Labs. FREM1-genet: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/frem1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker