Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 33 578 219–33 751 195 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 173 kb
Protein
2 248 aminosyrer
Tidligere symboler
KIAA1713
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269197.12NM_030632.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er ASXL3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 18, med en parentes der ASXL3 står. ASXL3 og 2 gener i nærheten på kromosom 18, fra 33 164 707 til 34 164 706.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32 937 402–33 441 101, bakover-strengCCDC178ASXL3: 33 578 219–33 751 195, fremover-strengASXL3NOL4: 33 851 100–34 224 952, bakover-strengNOL4Diagram av ASXL3: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 61 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 33 578 219–33 578 685, 467 baserEkson 2: 33 607 594–33 607 676, 83 baserEkson 3: 33 644 894–33 645 002, 109 baserEkson 4: 33 646 245–33 646 353, 109 baserEkson 5: 33 661 616–33 661 737, 122 baserEkson 6: 33 670 673–33 670 790, 118 baserEkson 7: 33 671 747–33 671 866, 120 baserEkson 8: 33 683 405–33 683 568, 164 baserEkson 9: 33 731 968–33 732 064, 97 baserEkson 10: 33 734 310–33 734 415, 106 baserEkson 11: 33 738 487–33 740 443, 1 957 baserEkson 12: 33 742 888–33 751 195, 8 308 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 11,8 kb av genets 173 kb, og 6 747 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ASXL3

    134

    posisjoner i ASXL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 173 kb av ASXL3, inkludert introner, og ikke bare de 11,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ASXL3

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ASXL3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of head or neck

    Vis 34 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ASXL3-genet: ASXL transcriptional regulator 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3-genet: ASXL transcriptional regulator 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/asxl3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test