Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 18,1 kb
Protein
687 aminosyrer
Også kjent som
CRN, CLF, SYF3, Clf1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CRNKL1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CRNKL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der CRNKL1 står. CRNKL1 og 6 gener i nærheten på kromosom 20, fra 19 543 417 til 20 543 416.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, fremover-strengSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, fremover-strengRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, fremover-strengNAA20CRNKL1: 20 034 368–20 052 466, bakover-strengCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, fremover-strengCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, fremover-strengINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, bakover-strengRALGAPA2Diagram av CRNKL1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 20 034 368–20 036 362, 1 995 baserEkson 13: 20 037 323–20 037 571, 249 baserEkson 12: 20 038 349–20 038 450, 102 baserEkson 11: 20 039 609–20 039 848, 240 baserEkson 10: 20 040 686–20 040 766, 81 baserEkson 9: 20 041 566–20 041 625, 60 baserEkson 8: 20 042 325–20 042 516, 192 baserEkson 7: 20 043 492–20 043 662, 171 baserEkson 6: 20 045 308–20 045 486, 179 baserEkson 5: 20 047 765–20 047 931, 167 baserEkson 4: 20 048 343–20 048 501, 159 baserEkson 3: 20 049 340–20 049 431, 92 baserEkson 2: 20 050 470–20 050 622, 153 baserEkson 1: 20 052 292–20 052 466, 175 baser14131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 18,1 kb, og 2 064 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CRNKL1

1

posisjon i CRNKL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,1 kb av CRNKL1, inkludert introner, ikke bare de 4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CRNKL1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CRNKL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRNKL1-genet: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. CRNKL1-genet: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crnkl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test