Gen
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000068024↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9759↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q37.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 239 048 168–239 401 020 (GRCh38)
- Eksoner
- 27 eksoner over 352,9 kb
- Protein
- 1 089 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Tidligere symboler
- BDMR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HDAC4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HDAC4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HDAC4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 352,9 kb, og 3 270 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HDAC4
3
posisjoner i HDAC4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 352,9 kb av HDAC4, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HDAC4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HDAC4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Vis 22 egenskaper til
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Vis 18 egenskaper til
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HDAC4-genet: histone deacetylase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hdac4
Dante Labs. HDAC4-genet: histone deacetylase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hdac4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker