Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ASXL2

ASXL transcriptional regulator 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 25 733 753–25 878 487 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 144,7 kb
Protein
1 435 aminosyrer
Også kjent som
ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
MANE Select-transkripsjon
ENST00000435504.9NM_018263.6
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er ASXL2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der ASXL2 står. ASXL2 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 25 306 120 til 26 306 119.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, bakover-strengDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, bakover-strengDTNBASXL2: 25 733 753–25 878 487, bakover-strengASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, bakover-strengKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, fremover-strengRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, fremover-strengGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, bakover-strengHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, fremover-strengHADHBDiagram av ASXL2: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 25 733 753–25 744 476, 10 724 baserEkson 12: 25 749 696–25 750 413, 718 baserEkson 11: 25 753 534–25 753 639, 106 baserEkson 10: 25 756 018–25 756 114, 97 baserEkson 9: 25 759 482–25 759 645, 164 baserEkson 8: 25 767 583–25 767 726, 144 baserEkson 7: 25 768 742–25 768 868, 127 baserEkson 6: 25 771 440–25 771 540, 101 baserEkson 5: 25 799 385–25 799 535, 151 baserEkson 4: 25 806 229–25 806 337, 109 baserEkson 3: 25 835 538–25 835 540, 3 baserEkson 2: 25 845 481–25 845 563, 83 baserEkson 1: 25 878 166–25 878 487, 322 baser131210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 12,8 kb av genets 144,7 kb, og 4 308 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av ASXL2

    1Lav

    Hvor vanskelig ASXL2 er å sekvensere med korte leser, av 100

    • Kartleggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Repetisjoner4 %
    • GC-innhold6,5 %
    • Referansedekning0 %

    15

    posisjoner i ASXL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

    Et helt genom dekker alle 144,7 kb av ASXL2, inkludert introner, og ikke bare de 12,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ASXL2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ASXL2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ASXL2-genet: ASXL transcriptional regulator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/asxl2

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL2-genet: ASXL transcriptional regulator 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/asxl2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test