PRKAR1A

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushings syndrom

  • Carney-kompleksAutosomal dominant

    Et syndrom med flere neoplasier, med flekkvis hudpigmentering, myxomer i hjerte og hud, og endokrine svulster i binyrene, hypofysen, skjoldbruskkjertelen og testiklene.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Regelmessig ultralyd av hjertet for å oppdage myxomer tidlig, samt endokrin oppfølging og kontroll av testiklene, og testing av slektninger.

  • Primær pigmentert nodulær adrenokortikal sykdomAutosomal dominant

    Små pigmenterte knuter i binyrene som produserer kortisol uavhengig av ACTH, og forårsaker Cushings syndrom, enten alene eller som en del av Carney-kompleks.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Biokjemisk screening for kortisoloverskudd gjør det mulig å oppdage og behandle Cushings syndrom tidlig.

• Pseudohypoparatyreoidisme og GNAS-inaktiveringslidelser

  • AkrodysostoseAutosomal dominant

    En skjelettlidelse med korte hender og føtter og ansiktsforskjeller, noen ganger med hormonresistens, forårsaket av varianter i PRKAR1A eller PDE4D.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PRKAR1A bygget opp

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 21 kb, og 1 146 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRKAR1A

Gener knyttet til de samme tilstandene

• PDE11Aphosphodiesterase 11ADeler 1 tilstand
• PDE4Dphosphodiesterase 4DDeler 1 tilstand
• PDE8Bphosphodiesterase 8BDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til PRKAR1A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKAR1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden