Gen
RFX7
regulatory factor X7
- HGNC 25777↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000181827↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64864↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q21.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 56 087 280–56 243 879 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 156,6 kb
- Protein
- 1 460 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ12994
- Tidligere symboler
- RFXDC2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000559447.8NM_022841.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RFX7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er RFX7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,9 kb av genets 156,6 kb, og 4 383 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RFX7
11
posisjoner i RFX7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 156,6 kb av RFX7, inkludert introner, og ikke bare de 10,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til RFX7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RFX7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Aggressive behavior
- Anxiety
Vis 18 egenskaper til
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fixated interests
- Grand mal seizures
- Hair-pulling
- Increased appetite
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Nail-biting
- Pain insensitivity
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
Vis 17 egenskaper til
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- High palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal tip
- Scaphocephaly
- Short neck
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RFX7-genet: regulatory factor X7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rfx7
Dante Labs. RFX7-genet: regulatory factor X7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rfx7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker