Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TFAP2B

transcription factor AP-2 beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.3
Koordinater
Kromosom 6: 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 28,7 kb
Protein
460 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
AP2-B, AP-2beta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393655.4NM_003221.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige medfødte hjertefeil

    • TFAP2B-relatert medfødt hjertesykdom (Char syndrom)Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i TFAP2B som gir persistens av ductus arteriosus, noen ganger med karakteristiske ansiktstrekk og forskjeller i hendene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TFAP2B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 6, med en parentes der TFAP2B står. TFAP2B og 1 gen i nærheten på kromosom 6, fra 50 333 245 til 51 333 244.Kromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2750,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTFAP2D: 50 713 526–50 773 033, fremover-strengTFAP2DTFAP2B: 50 818 871–50 847 619, fremover-strengTFAP2BDiagram av TFAP2B: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 818 871–50 818 972, 102 baserEkson 2: 50 823 407–50 823 865, 459 baserEkson 3: 50 828 619–50 828 679, 61 baserEkson 4: 50 836 061–50 836 280, 220 baserEkson 5: 50 837 975–50 838 093, 119 baserEkson 6: 50 840 156–50 840 297, 142 baserEkson 7: 50 843 092–50 847 619, 4 528 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 28,7 kb, og 1 383 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TFAP2B

7

posisjoner i TFAP2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,7 kb av TFAP2B, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TFAP2B-genet: transcription factor AP-2 beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tfap2b

Vancouver

Dante Labs. TFAP2B-genet: transcription factor AP-2 beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tfap2b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test